Hypochondroplasie

Hypochondroplasie
Référence MIM 146000
Transmission Dominante
Chromosome 4 p16.3
Gène FGFR3
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuel d'un seul nucléotide
Mutation de novo Très fréquente
Nombre d'allèles pathologiques 2
Anticipation Non
Incidence 1 pour 15000 à 30000 naissances
Maladie génétiquement liée Achondroplasie
Nanisme thanatophore
Craniosynostose
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.
Il n'y a normalement pas d'atteinte intellectuelle.

Sources

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  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 146000[1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]