IRX1

IRX1
Identifiants
Aliases	IRX1
IDs externes	OMIM: 606197 MGI: 1197515 HomoloGene: 19065 GeneCards: IRX1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 5 humain[1] Locus 5p15.33 Début 3,595,832 bp[1] Fin 3,601,403 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 13 (souris)[2] Locus 13 C1|13 38.43 cM Début 72,106,040 bp[2] Fin 72,111,842 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans parotide epithelium of lactiferous gland canal galactophore Médullaire rénale skin of arm Glandes accessoires gonade human kidney skin of leg subcutaneous adipose tissue Fortement exprimé dans vestibular membrane of cochlear duct digit poumon droit poumon gauche parotide lobe pulmonaire droit incisive otic placode septum interventriculaire lèvre Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire noyau Processus biologique specification of loop of Henle identity metanephros development regulation of transcription, DNA-templated proximal/distal pattern formation involved in metanephric nephron development negative regulation of transcription by RNA polymerase II Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 79192 16371 Ensembl ENSG00000170549 ENSMUSG00000060969 UniProt P78414 P81068 RefSeq (mRNA) NM_024337 NM_010573 RefSeq (protéine) NP_077313 NP_034703 Localisation (UCSC) Chr 5: 3.6 – 3.6 Mb Chr 13: 72.11 – 72.11 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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L'IRX1 (pour « Iroquois homeobox 1 ») est un facteur de transcription de l'homéobox. Son gène est le IRX1 situé sur le chromosome 5 humain.

Rôles

Outre son rôle dans le développement embryonnaire, il a une activité suppresseur de tumeur notamment dans le cancer de l'estomac^[5] ou ORL, l'inhibition du gène se faisant par méthylation^[6]. A contrario, son hyperexpression facilite le développement des métastases lors d'un ostéosarcome en stimulant la voie du CXCL14/NF-κB^[7].

Une mutation du gène augmenterait le risque de survenue d'une scoliose^[8].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170549 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060969 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Guo X1, Liu W, Pan Y, Ni P et al. Homeobox gene IRX1 is a tumor suppressor gene in gastric carcinoma. Oncogene, 2010;29:3908–3920
6. Bennett KL, Karpenko M, Lin MT et al. Frequently methylated tumor suppressor genes in head and neck squamous cell carcinoma, Cancer Res, 2008;68:4494–4499
7. Lu J, Song G, Tang Q et al. IRX1 hypomethylation promotes osteosarcoma metastasis via induction of CXCL14/NF-κB signaling, J Clin Invest, 2015;125:1839-56
8. Miller NH1, Marosy B, Justice CM et al. Linkage analysis of genetic loci for kyphoscoliosis on chromosomes 5p13, 13q13.3, and 13q32, Am J Med Genet A, 2006;140:1059–1068

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