Maladie de Scheie
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
La maladie de Scheie une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase. Sa forme la plus grave est le syndrome de Hurler.
C'est une forme atténuée de la mucopolysaccharidose de type 1. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Un traitement enzymatique de substitution existe depuis 2003 pour freiner l'évolution de la maladie.
Cette maladie débute très précocement à l'âge de 6 ans et comporte une stagnation puis une régression psychomotrice. Dans les formes plus modérées, l’intelligence est normale. Les autres symptômes sont cardiaques, pulmonaires et ostéo-articulaires et évoluent plus lentement. Ils peuvent varier d’un malade à l’autre.
Notes et références
[modifier | modifier le code]Liens externes
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- Ressources relatives à la santé :
- Notice dans un dictionnaire ou une encyclopédie généraliste :
