Monilethrix
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| monilethrix syndrome de Sabouraud | ||
 Monilethrix | ||
| Référence MIM | 158000 | |
|---|---|---|
| Transmission | dominante autosomique | |
| Gène | KRTHB1 ; KRTHB3 ou KRTHB6 | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
| modifier |
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q84.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 757.4 |
| OMIM | 158000 |
| DiseasesDB | 29592 |
| eMedicine | 1118500 |
| MeSH | D056734 |
Le monilethrix ou syndrome de Sabouraud est une maladie héréditaire rare touchant le bulbe et la tige des cheveux. Il s'agit d'une maladie qui survient durant la petite enfance.
Symptômes
[modifier | modifier le code]- Absence de cheveux (alopécie)
- Coloration rose sur le cuir chevelu
- Malformation dentaire
- Cataracte
- Retard mental
Traitement
[modifier | modifier le code]Aucun traitement n'est vraiment efficace. Les symptômes disparaissent durant la puberté. La cystine, le zinc et l'acitrétine ont été utilisés, sans succès.
