NLRP3

NLRP3
Visualisation de la protéine Cristallisée NLRP3
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3QF2, 2NAQ
Identifiants
Aliases	NLRP3, NOD-like receptor family, pyrin domain containing 3, CIAS1, NALP3, NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3, CLR1.1, caterpiller-like receptor 1.1
IDs externes	OMIM: 606416 MGI: 2653833 HomoloGene: 3600 GeneCards: NLRP3
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1q44 Début 247,416,156 bp[1] Fin 247,449,108 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 11 (souris)[2] Locus 11|11 B1.3 Début 59,432,394 bp[2] Fin 59,457,782 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans monocyte granulocyte sang cellule de la moelle osseuse vésicule biliaire testicule poumon droit appendice iléo-cæcal upper lobe of left lung rate Fortement exprimé dans granulocyte sang stroma of bone marrow morula calvaria rate glande submandibulaire gastrula épithélium olfactif méninges Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire sequence-specific DNA binding liaison nucléotide transcription factor binding liaison protéique peptidoglycan binding liaison ATP identical protein binding Composant cellulaire cytoplasme cytosol région extracellulaire réticulum endoplasmique Inflammasome noyau NLRP3 inflammasome complex Golgi membrane appareil de Golgi membrane Processus biologique réponse de défense detection of biotic stimulus NLRP3 inflammasome complex assembly regulation of transcription, DNA-templated negative regulation of acute inflammatory response positive regulation of interleukin-5 production interleukin-18 production processus du système immunitaire positive regulation of interleukin-4 production transcription, DNA-templated positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process positive regulation of interleukin-13 production positive regulation of T-helper 17 cell differentiation defense response to virus protein complex oligomerization positive regulation of T-helper 2 cell differentiation regulation of inflammatory response interleukin-1 beta production positive regulation of type 2 immune response réponse inflammatoire negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process negative regulation of inflammatory response cellular response to lipopolysaccharide positive regulation of T-helper 2 cell cytokine production transduction de signal positive regulation of transcription by RNA polymerase II apoptose système immunitaire inné protein deubiquitination defense response to Gram-positive bacterium positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity cellular response to peptidoglycan negative regulation of NIK/NF-kappaB signaling Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 114548 216799 Ensembl ENSG00000162711 ENSMUSG00000032691 UniProt Q96P20 Q8R4B8 RefSeq (mRNA) NM_001079821 NM_001127461 NM_001127462 NM_001243133 NM_004895 NM_183395 NM_145827 NM_001359638 RefSeq (protéine) NP_001073289 NP_001120933 NP_001120934 NP_001230062 NP_004886 NP_899632 NP_665826 NP_001346567 Localisation (UCSC) Chr 1: 247.42 – 247.45 Mb Chr 11: 59.43 – 59.46 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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La NLRP3 (« NOD-like receptor family, pyrin domain containing 3 » ou CIAS1) est un complexe de type inflammasome. Son gène est le NLRP3 situé sur le chromosome 1 humain. Ses autres noms sont le NALP3 (« NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 ») ou le CLR1.1 (« caterpiller-like receptor 1.1 »). On le nommait anciennement cryopyrine d'où le terme pathologique qui est resté : cryopyrinopathies.

Il interagit avec le CARD8^[5].

Il régule la caspase 1 qui permet l'activation de l'interleukine 1 bêta^[6].

En médecine

La mutation du gène NLRP3 provoque des maladies auto-inflammatoires appelées cryopyrinopathies qui sont, par ordre croissant de gravité :

- L'urticaire familiale au froid

- Le syndrome de Muckle Wells

- Le CINCA ou NOMID

Ces mutations entraînent une activation constitutive de l'inflamasome NLRP3, et donc une suractivation de la cytokine pro inflammatoire IL1 béta. La plupart des mutations surviennent dans le domaine Natch du complexe.

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162711 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032691 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Ito S, Hara Y, Kubota T, CARD8 is a negative regulator for NLRP3 inflammasome, but mutant NLRP3 in cryopyrin-associated periodic syndromes escapes the restriction, Arthritis Res Ther, 2014;16:R52
6. Haneklaus M, O’Neill LA, Coll RC, Modulatory mechanisms controlling the NLRP3 inflammasome in inflammation: recent developments, Curr Opin Immunol, 2013;25:40–45

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