RYR2

RYR2
Visualisation de la protéine Cristallisée RYR2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 4JKQ
Identifiants
Aliases	RYR2
IDs externes	OMIM: 180902 MGI: 99685 HomoloGene: 37423 GeneCards: RYR2
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1q43 Début 237,042,184 bp[1] Fin 237,833,988 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 13 (souris)[2] Locus 13 A1|13 4.38 cM Début 11,553,102 bp[2] Fin 12,106,945 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans ventricule droit myocardium of left ventricle cardiac muscle tissue of right atrium apex of heart auricule droit cellule endothéliale Brodmann area 23 veine cave primary visual cortex right hemisphere of cerebellum Fortement exprimé dans myocardium of ventricle cardiac muscle tissue of left ventricle ventricule droit septum interventriculaire atrium valve auriculo-ventriculaire lateral septal nucleus gyrus denté gyrus précentral anterior amygdaloid area Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire transmembrane transporter binding calcium channel activity calcium-induced calcium release activity protein kinase A catalytic subunit binding liaison de composé organique cyclique protein self-association ion channel activity liaison protéique identical protein binding liaison enzymatique suramin binding protein kinase A regulatory subunit binding protein kinase binding calcium-release channel activity ryanodine-sensitive calcium-release channel activity calcium liaison ionique fixation de la calmoduline Composant cellulaire integral component of membrane canal calcique membrane Sarcomère junctional sarcoplasmic reticulum membrane réticulum sarcoplasmique Z discdkac sarcoplasmic reticulum membrane Réticulum endoplasmique lisse membrane plasmique complexe macromoléculaire membrane d'une vésicule cytoplasmique sarcolemma Processus biologique response to muscle stretch release of sequestered calcium ion into cytosol calcium ion transport into cytosol regulation of cardiac conduction regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum response to hypoxia cardiac muscle contraction regulation of cytosolic calcium ion concentration positive regulation of the force of heart contraction regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion cardiac muscle hypertrophy ventricular cardiac muscle cell action potential cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction cellular calcium ion homeostasis establishment of protein localization to endoplasmic reticulum ion transport BMP signaling pathway left ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis regulation of heart rate positive regulation of heart rate detection of calcium ion response to redox state cellular response to epinephrine stimulus développent d'un organisme multicellulaire ion transmembrane transport positive regulation of sequestering of calcium ion embryonic heart tube morphogenesis calcium ion transmembrane transport cellular response to caffeine sarcoplasmic reticulum calcium ion transport canonical Wnt signaling pathway regulation of SA node cell action potential response to caffeine regulation of cardiac muscle contraction regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential regulation of AV node cell action potential calcium-mediated signaling using intracellular calcium source response to muscle activity calcium ion transport calcium-mediated signaling type B pancreatic cell apoptotic process regulation of atrial cardiac muscle cell action potential positive regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity Purkinje myocyte to ventricular cardiac muscle cell signaling transport transmembranaire Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 6262 20191 Ensembl ENSG00000198626 ENSMUSG00000021313 UniProt Q92736 E9Q401 RefSeq (mRNA) NM_001035 NM_023868 RefSeq (protéine) NP_001026 NP_076357 Localisation (UCSC) Chr 1: 237.04 – 237.83 Mb Chr 13: 11.55 – 12.11 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le RYR2 est un gène codant le récepteur cardiaque de la ryanodine.

Caractéristiques

• Chromosome 1
• Locus : Entre le q42.1 et q43.
• Nombre de paires de bases : 790 000
• Nombre d'exons : 105

Pathologies

Deux pathologies ont été identifiées en rapport avec une mutation pathologique de ce gène :

• tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique^[5] ;
• dysplasie ventriculaire droite arythmogène.

Sources

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198626 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021313 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Laitinen PJ, Brown KM, Piippo K et al. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia, Circulation, 2001;103:485-490

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 180902[1]

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