Le SCN4A (pour « Sodium channel protein type 4 subunit alpha »), appelé aussi Nav1.4, est une protéine constitutive d'un canal sodique. Il est codé par le gène SCN4A situé sur le chromosome 17 humain.
L'atteinte de sa fonction entraîne une canalopathie avec trouble de l'excitabilité musculaire[5]. Certaines mutations de son gène entraîne ainsi plusieurs syndromes comportant une myotonie néo-natale[6] avec des spasmes laryngés[7]. D'autres mutations provoquent un syndrome myasthénique[8] ou une myopathie congénitale[9].
Une atteinte du gène pourrait être responsable de cas rares de mort subite du nourrisson[10].
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000007314 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001027 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Cannon SC, Channelopathies of skeletal muscle excitability, Compr Physiol, 2015;5:761–790
- ↑ Gay S, Dupuis D, Faivre L et al. Severe neonatal non-dystrophic myotonia secondary to a novel mutation of the voltage-gated sodium channel (SCN4A) gene, Am J Med Genet A, 2008;146:380–383
- ↑ Lion-Francois L, Mignot C, Vicart S et al. Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations: a new treatable disorder, Neurology, 2010;75:641–645
- ↑ Tsujino A, Maertens C, Ohno K et al. Myasthenic syndrome caused by mutation of the SCN4A sodium channel, Proc Natl Acad Sci USA, 2003;100:7377–7382
- ↑ Zaharieva IT, Thor MG, Oates EC et al. Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or ‘classical’ congenital myopathy, Brain, 2016;139:674–691
- ↑ Männikkö R, Wong L, Tester DJ et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study, Lancet, 2018;391:1483–1492
