SH2B3

SH2B3
Identifiants
Aliases	SH2B3
IDs externes	OMIM: 605093 MGI: 893598 HomoloGene: 36179 GeneCards: SH2B3
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 12 humain[1] Locus 12q24.12 Début 111,405,923 bp[1] Fin 111,451,623 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 5 (souris)[2] Locus 5 F|5 61.99 cM Début 121,953,551 bp[2] Fin 121,975,709 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans monocyte granulocyte ventricule droit myocardium of left ventricle rate secondary oocyte sang lobe inférieur du poumon apex of heart appendice iléo-cæcal Fortement exprimé dans granulocyte rate sang ganglion mésentérique stroma of bone marrow main left lung lobe artère carotide externe tube séminifère artère carotide interne Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison protéique signaling adaptor activity transmembrane receptor protein tyrosine kinase adaptor activity stem cell factor receptor binding protein tyrosine kinase binding Composant cellulaire cytosol membrane plasmique Processus biologique différenciation cellulaire positive regulation of signal transduction intracellular signal transduction coagulation sanguine embryonic hemopoiesis transduction de signal hématopoïèse transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway neutrophil homeostasis negative regulation of cell population proliferation monocyte homeostasis megakaryocyte development cellular response to interleukin-3 thrombopoietin-mediated signaling pathway negative regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein negative regulation of MAP kinase activity negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT erythrocyte development negative regulation of protein kinase B signaling negative regulation of response to cytokine stimulus negative regulation of chemokine-mediated signaling pathway negative regulation of platelet aggregation negative regulation of Kit signaling pathway cellular response to chemokine Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 10019 16923 Ensembl ENSG00000111252 ENSMUSG00000042594 UniProt Q9UQQ2 O09039 RefSeq (mRNA) NM_001291424 NM_005475 NM_008507 NM_001306126 NM_001306127 NM_001306128 RefSeq (protéine) NP_001278353 NP_005466 NP_001293055 NP_001293056 NP_001293057 NP_032533 Localisation (UCSC) Chr 12: 111.41 – 111.45 Mb Chr 5: 121.95 – 121.98 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le SH2B3 est une protéine adaptatrice. Son gène, SH2B3, est situé sur le chromosome 12 humain. Il est également appelé LNK pour « lymphocyte adapter protein »

Rôles

Il interagit avec JAK2 et intervient dans l'hématopoïèse^[5], inhibant, en particulier, la Thrombocytopoïèse.

En médecine

Un variant est associé avec un taux de LDL cholestérol plus bas^[6]. D'autres semblent corrélés avec une augmentation du risque d'infarctus du myocarde ^[7] ou de maladie cœliaque^[8].

Une mutation du gène avec perte de fonction favorise la formation de thrombocytes et augmente le taux de cholestérol ce qui pourrait favoriser la survenue de maladies cardiovasculaires^[9].

Certaines mutations sont impliquées dans les syndromes myéloprolifératifs familiaux^[10].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111252 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042594 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. (en) Bersenev A, Wu C, Balcerek J, Tong W, « Lnk controls mouse hematopoietic stem cell self-renewal and quiescence through direct interactions with JAK2 », J Clin Invest, vol. 118,‎ 2008, p. 2832-44 (PMID 18618018, PMCID PMC2447929, DOI 10.1172/JCI35808, lire en ligne)
6. (en) Deloukas P, Kanoni S, Willenborg C et al., « Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease », Nat Genet, vol. 45, n^o 1,‎ 2013, p. 25–33. (PMID 23202125, PMCID PMC3679547, DOI 10.1038/ng.2480, lire en ligne)
7. (en) Gudbjartsson DF, Bjornsdottir US, Halapi E et al., « Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction », Nat Genet, vol. 41, n^o 3,‎ 2009, p. 342–7. (PMID 19198610, DOI 10.1038/ng.323, lire en ligne)
8. (en) Dubois PC, Trynka G, Franke L et al., « Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression », Nat Genet,‎ 2010 ;42:295–302 (PMID 20190752, PMCID PMC2847618, DOI 10.1038/ng.543, lire en ligne)
9. (en) Wang W, Tang Y, Wang Y et al., « LNK/SH2B3 loss of function promotes atherosclerosis and thrombosis », Circ Res, vol. 119, n^o 6,‎ 2016, e91–e103. (PMID 27430239, PMCID PMC5016083, DOI 10.1161/CIRCRESAHA.116.308955, lire en ligne)
10. (en) Rumi E, Harutyunyan AS, Pietra D et al., « LNK mutations in familial myeloproliferative neoplasms », Blood, vol. 128, n^o 1,‎ 2016, p. 144-5. (PMID 27216218, DOI 10.1182/blood-2016-04-711150, lire en ligne)

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