Synaptotagmine 2

SYT2
Identifiants
Aliases	SYT2, Synaptotagmine 2
IDs externes	OMIM: 600104 MGI: 99666 HomoloGene: 22516 GeneCards: SYT2
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	202,710,454 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	134,690,331 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	pont; ; external globus pallidus; ; paraflocculus of cerebellum; ; Vermis du cervelet; ; lateral nuclear group of thalamus; ; right hemisphere of cerebellum; ; noyau vestibulaire supérieur; ; Pars compacta; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; pars reticulata;
	Fortement exprimé dans
	cerebellar cortex; ; colliculus inférieur; ; bulbe rachidien; ; deep cerebellar nuclei; ; pontine nuclei; ; noyau vestibulaire médian; ; facial motor nucleus; ; Corne antérieure; ; Vermis du cervelet; ; lobe of cerebellum;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ion métal; calcium liaison ionique; inositol 1,3,4,5 tetrakisphosphate binding; clathrin binding; syntaxin binding; liaison protéique; calcium-dependent phospholipid binding; SNARE binding; phosphatidylserine binding;
Composant cellulaire	jonction cellulaire; chromaffin granule membrane; vésicule synaptique; membrane; vésicule cytoplasmique; synapse; integral component of membrane; membrane d'une vésicule synaptique; membrane plasmique; clathrin-coated vesicle membrane; axone; dense core granule; vésicule exocytique;
Processus biologique	synaptic vesicle endocytosis; différenciation cellulaire; neurotransmitter secretion; positive regulation of dendrite extension; vesicle fusion; regulation of calcium ion-dependent exocytosis; calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter; organisation d'une membrane; regulation of dopamine secretion; synaptic vesicle exocytosis; vesicle-mediated transport; calcium-ion regulated exocytosis; cellular response to calcium ion;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	127833
	20980
	ENSG00000143858
	ENSMUSG00000026452
	Q8N9I0
	P46097
	NM_001136504; NM_177402
	NM_009307; NM_001355726
	NP_001129976; NP_796376
	NP_033333; NP_001342655
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

La Synaptotagmine 2 est une protéine dont le gène est le SYT2 situé sur le chromosome 1 humain^[5]

En médecine

La mutation du gène provoque un syndrome myasthénique congénital proche du syndrome de Lambert-Eaton^[5].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143858 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026452 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ ^{a et b} Herrmann DN, Horvath R, Snowden JE et al. Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of Lambert-Eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy, Am J Hum Gen, 2014;95:332–339

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143858 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026452 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Herrmann_2014-5] {a et b} Herrmann DN, Horvath R, Snowden JE et al. Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of Lambert-Eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy, Am J Hum Gen, 2014;95:332–339

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