Syndrome de Ballinger-Wallace
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| Syndrome de Ballinger-Wallace diabète-surdité de transmission maternelle, diabète mitochondrial, Mito | |
| Transmission | Transmission mitochondriale |
|---|---|
| Gène | gène mitochondrial MT-TL1 |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
| Prévalence | 1 à 9 sur 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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|
| OMIM | 520000 |
|---|---|
| DiseasesDB | 33761 |
| MeSH | C536246 |
Le syndrome de Ballinger-Wallace, en anglais : Diabetes mellitus and deafness (DAD) ou maternally inherited diabetes and deafness (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère »), est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.
Dénominations alternatives
[modifier | modifier le code]En français :
- diabète mitochondrial, Mito ;
- diabète-surdité de transmission maternelle ;
- syndrome de Ballinger-Wallace.
En anglais :
- diabetes and deafness, maternally inherited MIDD ;
- Ballinger-Wallace syndrome ;
- diabetes mellitus, type II, with deafness ;
- noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness ;
- NIDDM with deafness.
Cause
[modifier | modifier le code]Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR[1],[2] ou, plus exceptionnellement encore, à une mutation « m.3243A>G »[3].
Incidence et prévalence
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Prévalence : 1 à 9 sur 1 000 000.
Description
[modifier | modifier le code]Mutation du gène ARNt-Leucine (en), la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.
Diagnostic
[modifier | modifier le code]Une continuité clinique a été établie avec le syndrome MELAS[4].
Diagnostic différentiel
[modifier | modifier le code]Traitement et prise en charge
[modifier | modifier le code]Conseil génétique
[modifier | modifier le code]Mode de transmission
[modifier | modifier le code]Notes et références
[modifier | modifier le code]Notes
[modifier | modifier le code]- (en)/(ru) Cet article est partiellement ou en totalité issu des articles intitulés en anglais « Diabetes mellitus and deafness » (voir la liste des auteurs) et en russe « Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты » (voir la liste des auteurs).
Références
[modifier | modifier le code]- (en) Reardon W, Ross RJ, Sweeney MG, R.J.M. Ross, M.G. Sweeney, A.E. Harding et L.M. Luxon, « Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA », Lancet, vol. 340, no 8832, , p. 1376–9 (PMID 1360090, DOI 10.1016/0140-6736(92)92560-3).
- (en) Maassen JA, 't Hart LM, Janssen GM, Reiling E, Romijn JA, Lemkes HH, « Mitochondrial diabetes and its lessons for common Type 2 diabetes », Biochem. Soc. Trans., vol. 34, no Pt 5, , p. 819–23 (PMID 17052206, DOI 10.1042/BST0340819).
- (en) Bannwarth S, Abbassi M, Valéro R, Fragaki K, Dubois N, Vialettes B, Paquis-Flucklinger V. « A novel unstable mutation in mitochondrial DNA responsible for maternally inherited diabetes and deafness » Diabetes Care 2011;34(12):2591-3. DOI 10.2337/dc11-1012.
- (en) Takeshima T, Nakashima K. « MIDD and MELAS: a clinical spectrum » Intern Med. 2005;44(4):276-7. [PDF].
Voir aussi
[modifier | modifier le code]Articles connexes
[modifier | modifier le code]Liens externes
[modifier | modifier le code]- Fiche détaillée sur le site Orphanet
- (en) Fiche détaillée sur le site OMIM
- Fiche succincte sur le site du Registre Belge du Diabète
