Système Diégo

Le système Diégo est un système de groupe sanguin.

Description

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Ce système, noté DI, no 010 dans la nomenclature de l'ISBT, (en) 110500 dans la nomenclature OMIM, comporte 22 antigènes dont 21 référencés (en 2012) à l'ISBT, deux couples antithétiques (Diégo a -DI1 et b -DI2, mutation leu854pro, Wright a, DI3 et b, DI4, mutation lys658glu) et 17 antigènes privés de très faible fréquence, dont un antigène (DI :19, Wu) a trouvé son antigène antithétique DISK (DI22)[1] en 2010 grâce à l'anticorps d'une femme (Mme SK) primigeste non transfusée de 34 ans. Ce troisième couple d'antigènes antithétiques (DISK-Wu soit DI9-DI22) résulte d'une mutation G>C en 1694 soit Gly565Ala.

Protéine

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Ce système est lié aux diverses mutations de la protéine « bande 3 », (encore appelée échangeur d'anions : AE1, ou CD233), OMIM (en) 109270, dont le gène en 17q21-q22 comporte 20 exons répartis sur 18 à 20 kilobases. Cette glycoprotéine de 911 AA (N-glycosylée en Asn642 sur la quatrième boucle extracellulaire, chaîne glycosidique portant les antigènes de groupe ABO et Ii) dont les extrémités N et C terminales sont intracytoplasmiques, comporte 14 (12 selon un schéma moins courant) passages intramembranaires de 479 AA, soit 14 (modèle classique) hélices α hydrophobes, est une transporteuse d'anions (HCO3/Cl), et participe également au maintien de l'intégrité de l'hématie par les liens de sa longue partie intracytoplasmique N-terminale (403 AA) avec les protéines sous-membranaires via l'ankyrine et la protéine 4.2. Une délétion des aminoacides 400-408, rencontrée en Asie du Sud-Est, entraîne une ovalocytose des hématies.

Lien fonctionnel

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Il existe un lien fonctionnel avec la glycophorine A, système MNS. L'absence de GPA (phénotypes Ena- ou génotypes Mk/Mk entraîne la perte d'expression des antigènes Wright (DI3, DI4). Cette expression des épitopes Wright serait liée au domaine intramembranaire de la GPA, au huitième domaine intramembranaire de la bande 3 et aux régions extracellulaires adjacentes.

Génétique des populations

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L'intérêt de ce groupe sanguin réside surtout dans sa répartition géographique, les incidences cliniques étant exceptionnelles, parfois graves (anti Dia découvert à l'occasion d'une maladie hémolytique du nouveau-né) parfois bénignes ou inexistantes (anti Wra) selon les anticorps en cause. Si les sujets Di(a+,b+) (DI:1,2) ne se rencontrent que chez moins de 0,1 % des caucasiens ou des noirs (qui sont à plus de 99,9 % Di(a-, b+), et ne peuvent donc poser qu'exceptionnellement un problème transfusionnel en Europe), ils se voient chez 10 % des asiatiques et chez 36 % des indiens sud américains. Ceci corrobore l'idée du peuplement des Amériques par des migrations venant de l'Extrême-Orient via le détroit de Behring. Mais nous quittons là l'immuno-hématologie et gagnons l'anthropologie, l'ethnologie et la génétique des populations...expliquant peut-être le petit problème des Inuits d'Alaska par rapport à leurs petits cousins de Sibérie (biais d'échantillonnages ? isolat ? dérive génique ?...).

Fréquences phénotypiques

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Fréquence des sujets Dia+ -extrait- (D'après G. Daniels, Human Blood Groups, p. 355)
Ethnie Nombre testé nombre Dia+ Fréquence des Dia+ Références
Indiens Kainganges (Brésil) 48 26 54,16 % Levine P. et Coll

The Diego blood factor

Nature 1956;177:40-1

Indiens Carib (Venezuela) 121 43 35,54 % Levine P. et Coll. The Diego blood factor

Nature 1956;177:40-1

Indiens Maya (Guatemala) 255 57 22,35 % Cann HM et coll. Genetics of Diego blood group in Guatemalan Indians

Science 1968;162:1391-2

Inuits (Sibérie) 86 18 20,93 % Mourant A. E. et coll, The Distribution of Human Blood Groups an Other Polymorphisms

2e édition, Oxford University Press, 1976

Tills D. et coll. supplément en 1983

Inuits (Alaska, Canada) 1 477 2 0,14 % Mourant A. E. et coll. The Distribution of Human Blood Groups an Other Polymorphisms

2e édition, Oxford University Press, 1976

Japonais 2 427 244 10,05 % Miyazaki T. et coll. Human anti-Dia monoclonal antibodies for mas sreening.

Immonohematology 2000.16/78681

Chinois 617 32 5,19 % Mourant A. E. et coll. The Distribution of Human Blood Groups an Other Polymorphisms

2e édition, Oxford University Press, 1976

Européens 4 462 1 0,02 %
  • Levine P. et coll. Nature 1956
  • Edwards-Moulds et Coll. Transfusion 1986;26:234-6
  • Layrisee M. et coll. Proc 6th Cong Int Soc Blood Transfusion, 1958:114-6
  • Riches R.A. et coll. 20th cong Int Soc Blood Trans 1988;299.
Aborigènes australiens

Papouasie-Nouvelle-Guinée

1 374

1 741

0

0

0 % Simmons R.T. The apparent absence of the Diego (Dia) and the Wright (Wra) blood group antigens in Australian Aborigenes and in New Guineans

Vox Sanguinis 1970;19:533-6

Notes et références

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  1. ↑ Poole J. Vox Sanguinis Suppl, 1er juillet 2010, p. 54

Voir aussi

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Bibliographie

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  • Human blood groups, Geoff Daniels, Blackwell Science Ltd, 2e édition, 2007.
  • The blood group antigen, Marion E. Reid et Christine Lomas-Francis, Facts Book, Elsevier Academic Press, 2e édition, 2004.

Liens externes

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