TPM4

TPM4
Identifiants
Aliases	TPM4
IDs externes	OMIM: 600317 MGI: 2449202 HomoloGene: 100849 GeneCards: TPM4
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 19 humain[1] Locus 19p13.12-p13.11 Début 16,067,021 bp[1] Fin 16,103,002 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 8 (souris)[2] Locus 8|8 B3.3 Début 72,884,018 bp[2] Fin 72,906,986 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tendon of biceps brachii stromal cell of endometrium artère coronaire droite vésicule biliaire aorte ascendante body of uterus left uterine tube muscle lisse Descending thoracic aorta Tibial arteries Fortement exprimé dans tubercule génital tail of embryo cordon ombilical left lung lobe mandibular prominence maxillary prominence derme endothelial cell of lymphatic vessel canal déférent paroi abdominale Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire calcium liaison ionique actin binding structural constituent of muscle liaison protéique liaison ion métal identical protein binding protein homodimerization activity protein heterodimerization activity actin filament binding Composant cellulaire cytoplasme filamentous actin podosome cytosol muscle thin filament tropomyosin cortical cytoskeleton exosome cytosquelette membrane stress fiber focal adhesion filament d'actine actin cytosquelette Processus biologique osteoblast differentiation muscle filament sliding contraction musculaire organisation des filaments d'actine Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 7171 326618 Ensembl ENSG00000167460 ENSMUSG00000031799 UniProt P67936 Q6IRU2 RefSeq (mRNA) NM_001145160 NM_003290 NM_001367836 NM_001367837 NM_001367838 NM_001001491 RefSeq (protéine) NP_001138632 NP_003281 NP_001354765 NP_001354766 NP_001354767 NP_001001491 Localisation (UCSC) Chr 19: 16.07 – 16.1 Mb Chr 8: 72.88 – 72.91 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le TPM4 est l'un des quatre gènes assurant la synthèse de la tropomyosine. Il est situé sur le chromosome 19 humain.

Rôles

Il est constitutif du cytosquelette. Il est exprimé dans différentes cellules, dont les neurones au niveau synaptique^[5], dans les ostéoclastes où il régule ses capacités adhésives et sa fonction ostéoclastique^[6].

En médecine

Une mutation de son gène est responsable d'une thrombopénie^[7].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167460 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031799 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Guven K, Gunning P, Fath T, TPM3 and TPM4 gene products segregate to the postsynaptic region of central nervous system synapses, Bioarchitecture, 2011;1:284–289
6. McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regulates adhesion structures and resorptive capacity in osteoclasts, Exp Cell Res, 2008;314:564–573
7. Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia, J Clin Invest, 2017;127:814-829

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