TRPM4

TRPM4
Identifiants
Aliases	TRPM4
IDs externes	OMIM: 606936 MGI: 1915917 HomoloGene: 23033 GeneCards: TRPM4
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 19 humain[1] Locus 19q13.33 Début 49,157,741 bp[1] Fin 49,211,836 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 7 (souris)[2] Locus 7|7 B3 Début 44,952,056 bp[2] Fin 44,983,204 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans mucosa of transverse colon rectum apex of heart Glandes accessoires right uterine tube skin of leg skin of abdomen Descending thoracic aorta vésicule biliaire left lobe of thyroid gland Fortement exprimé dans Jéjunum duodénum côlon iléon vestibular membrane of cochlear duct lèvre left colon muscle de la cuisse estomac œsophage Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison nucléotide calcium channel activity fixation de la calmoduline ion channel activity liaison ATP sodium channel activity calcium activated cation channel activity calcium liaison ionique liaison ion métal Composant cellulaire integral component of membrane appareil de Golgi membrane membrane plasmique nucléoplasme réticulum endoplasmique cytosol soma sodium channel complex spanning component of plasma membrane spanning component of membrane Processus biologique adaptive immune response vasoconstriction processus du système immunitaire positive regulation of canonical Wnt signaling pathway regulation of membrane potential cation transport ion transport Sumoylation dendritic cell chemotaxis regulation of T cell cytokine production cardiac conduction positive regulation of cell population proliferation calcium ion transport negative regulation of bone mineralization positive regulation of atrial cardiac muscle cell action potential positive regulation of heart rate transport transmembranaire positive regulation of adipose tissue development positive regulation of cytosolic calcium ion concentration calcium ion transmembrane transport positive regulation of fat cell differentiation positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus negative regulation of osteoblast differentiation positive regulation of vasoconstriction positive regulation of regulation of vascular associated smooth muscle cell membrane depolarization ion transmembrane transport calcium-mediated signaling membrane depolarization during AV node cell action potential membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential membrane depolarization during bundle of His cell action potential regulation of heart rate by cardiac conduction sodium ion import across plasma membrane regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential protein homotetramerization cellular response to ATP inorganic cation transmembrane transport Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 54795 68667 Ensembl ENSG00000130529 ENSMUSG00000038260 UniProt Q8TD43 Q7TN37 RefSeq (mRNA) NM_001195227 NM_017636 NM_001321281 NM_001321282 NM_001321283 NM_001321285 NM_175130 RefSeq (protéine) NP_001182156 NP_001308210 NP_001308211 NP_001308212 NP_001308214 NP_060106 NP_780339 Localisation (UCSC) Chr 19: 49.16 – 49.21 Mb Chr 7: 44.95 – 44.98 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le TPRM4 (pour « Transient receptor potential cation channel subfamily M (melastatin) member 4 ») ou mélastatine 4' est une protéine jouant comme canal ionique. Son gène, TPRM4, est situé sur le chromosome 19 humain.

Rôle

Il est exprimé par plusieurs organes, dont le cœur et joue le rôle d'un canal calcique^[5].

En médecine

Des mutations du gène, qu'elles entraînent un gain ou une perte de fonction, sont responsables de plusieurs maladies cardiaques occasionnant des troubles du rythme à type de syndrome de Brugada ou du QT long^[6]. Elles peuvent causer également un trouble de la conduction cardiaque familial^[7].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130529 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038260 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. (en) Guinamard R, Bouvagnet P, Hof T, Liu H, Simard C, Sallé L, « TRPM4 in cardiac electrical activity », Cardiovasc Res, vol. 108, n^o 1,‎ 2015, p. 21–30 (PMID 26272755, DOI 10.1093/cvr/cvv213, lire en ligne [html])
6. (en) Amarouch MY, El Hilaly J, « Inherited cardiac arrhythmia syndromes: focus on molecular mechanisms underlying TRPM4 channelopathies », Cardiovasc Ther, vol. 2020,‎ 2020, e6615038 (PMID 33381229, PMCID PMC7759408, DOI 10.1155/2020/6615038, lire en ligne [html])
7. (en) Kruse M, Schulze-Bahr E, Corfield V et al., « Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I », J Clin Invest,‎ 2009, p. 2737–44 (PMID 19726882, PMCID PMC2735920, DOI 10.1172/JCI38292, lire en ligne [html])

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