VPS33B

VPS33B
Identifiants
AliasesVPS33B
IDs externesOMIM: 608552 MGI: 2446237 HomoloGene: 10261 GeneCards: VPS33B
Wikidata
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Le VPS33B (pour « Vacuolar protein sorting-associated protein 33B » est une protéine intervenant dans la genèse des vacuoles. Son gène est le VPS33B situé sur le chromosome 15 humain.

Structure

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Le VPS33 est constitué, chez l'être humain, de deux isoformes, le VPS33A (en) et le VPS33B. Cette famille est présente sous d'autres isoformes dans de nombreuses autres espèces, mammifères, insectes, levures[5]… Ces protéines sont membres de la famille des SEC1/MUNC18.

Rôles

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Le VPS33B est nécessaire pour la formation des granules alpha des plaquettes sanguines[6]. Il se fixe sur la sous unité bêta des intégrines, modulant leur fonction et intervenant dans l'agrégabilité de ces dernières[7].

Avec la protéine VIPAR, le VPS33BB forme un complexe qui interagit avec le RAB11A, agissant au niveau des reins et du foie[8].

En médecine

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Une mutation du gène VPS33B provoque un syndrome associant une arthrogrypose, une atteinte rénale et une cholestase hépatique[9].

Notes et références

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  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184056 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030534 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ (en) Gissen P, Johnson CA, Gentle D et al. « Comparative evolutionary analysis of VPS33 homologues: genetic and functional insights » Hum Mol Genet, 2005;14:1261–1270
  6. ↑ (en) Lo B, Li L, Gissen P et al. « Requirement of VPS33B, a member of the Sec1/Munc18 protein family, in megakaryocyte and platelet alpha-granule biogenesis » Blood, 2005;106:4159–4166
  7. ↑ (en) Xiang B, Zhang G, Ye S et al. « Characterization of a novel integrin binding protein, VPS33B, which is important for platelet activation and in vivo thrombosis and hemostasis » Circulation, 2015;132:2334-2344
  8. ↑ (en) Cullinane AR, Straatman-Iwanowska A, Zaucker A et al. « Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization » Nat Genet, 2010;42:303–312
  9. ↑ (en) Gissen P, Johnson CA, Morgan NV et al. « Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome » Nat Genet, 2004;36:400–404