Alfa-manosidose

Alfa-manosidose
Clasificación e recursos externos
A alfa-manosidose ten un patrón recesivo autosómico de herdanza.
ICD-10	E77.1
ICD-9	271
OMIM	248500
DiseasesDB	31422
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A alfa-manosidose é unha desorde de depósito lisosomal^[1] provocada pola actividade deficiente da enzima alfa manosidase. Nos humanos, é causada por unha mutación xenética recesiva autosómica.^[2] No gando é causado polo envelenamento crónico con swainsonina.

Síntomas

Características faciais con alfa-manosidose. A. Xemelgos de 18 mese. B. Os mesmos xemelgos con 8 anos. C. Rapaz de 27 anos.

Os síntomas varían considerablemente no seu comezo e gravidade. O comezo da forma máis severa, a tipo III, comeza nos primeiros meses de vida e inclúe unha rápida progresión de atraso mental, aumento do fígado e do bazo (esplenomegalia), perda de oído, infeccións respiratorias e anormalidades esqueléticas. Acotío, a aparencia dun individuo afectado inclúe as seguintes características faciais: fronte saínte, tabique nasal nivelado, nariz pequeno e boca ancha. A debilidade muscular e as anormalidades espiñais poden ocorrer por mor da acumulación de material de almacenamento no músculo. Unha forma menos severa de alfa-manosidose implica discapacidade intelectual leve a moderada que se desenvolve durante a nenez ou a adolescencia.

Notas

1. Roces DP (2004). "Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study". Hum. Mol. Genet. 13 (18): 1979–88. PMID 15269179. doi:10.1093/hmg/ddh220. 
2. Gotoda Y, Wakamatsu N, Kawai H, Nishida Y, Matsumoto T (outubro de 1998). "Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis". American Journal of Human Genetics 63 (4): 1015–24. PMC 1377481. PMID 9758606. doi:10.1086/302048.