Modelo dun fragmento do dominio de unión á membrana da anquirina R.[1] | |
Identificadores | |
Símbolo | ANK1 |
Símbolos alt. | AnkyrinR, Band2.1 |
Entrez | 286 |
HUGO | 492 |
OMIM | |
PDB | 1N11 |
RefSeq | NM_000037 |
UniProt | P16157 |
Outros datos | |
Locus | Cr. 8 p21.1-11.2 |
Repeticións de anquirina
| |
Identificadores | |
Símbolo | Ank |
Outros datos |
Identificadores | |
Símbolo | ANK2 |
Símbolos alt. | AnkyrinB |
Entrez | 287 |
HUGO | 493 |
OMIM | |
RefSeq | NM_001148 |
UniProt | Q01484 |
Outros datos | |
Locus | Cr. 4 q25-q27 |
Identificadores | |
Símbolo | ANK3 |
Símbolos alt. | AnkyrinG |
Entrez | 288 |
HUGO | 494 |
OMIM | |
RefSeq | NM_020987 |
UniProt | Q12955 |
Outros datos | |
Locus | Cr. 10 q21 |
As anquirinas (da palabra grega que significa áncora; en inglés ankyrins[2] ) son unha familia de proteínas adaptadoras que median a unión de proteínas integrais de membrana ao citoesqueleto asociado á membrana baseado na espectrina-actina.[3] As anquirinas teñen sitios de unión para a subunidade beta da espectrina e para polo menos 12 familias de proteínas integrais de membrana. Esta unión é necesaria para manter a integridade da membrana plasmática e para ancorar canles iónicas específicos, intercambiadores iónicos e transportadores de ións na membrana plasmática.
As anquirinas conteñen catro dominios estruturais: un dominio N-terminal que contén 24 repeticións de anquirina en tándem, un dominio central que se une á espectrina, un dominio de morte (celular) que se une a proteínas implicadas na apoptose, e un dominio C-terminal regulatorio que é moi variable entre os diferentes tipos de proteínas anquirina.[3]
As anquirinas están codificadas por tres xenes (ANK1, ANK2 e ANK3) en mamíferos. Cada xene á súa vez produce múltiples proteínas por medio do splicing alternativo.
O xene ANK1 codifica as proteínas anquirina-R. A anquirina-R foi caracterizada primeiro nos eritrocitos humanos, nos que esta anquirina se denominou anquirina do eritrocito ou banda 2.1.[4] A anquirina-R permite aos eritrocitos resistir as forzas de cizalla ás que están sometidos na circulación sanguínea. As persoas con anquirina-R reducida ou deficiente teñen unha forma de anemia hemolítica denominada esferocitose hereditaria.[5] Nos eritrocitos, a anquirina-R únese ao esqueleto da membrana polo intercambiador aniónico Cl-/HCO3-.[6]
A anquirina 1 lígase aos receptores de membrana CD44 polo receptor inositol trifosfato e o citoesqueleto.[7]
Posteriormente, identificáronse as proteínas anquirina-B (produtos do xene ANK2[8]) no cerebro e músculo. A anquirina-B e a anquirina-G requírense para a distribución polarizada de moitas proteínas de membrana, como a ATPase Na+/K+, a canle de Na+ regulada por voltaxe e o intercambiador de Na+/Ca2+.
As proteínas anquirina-G (produtos do xene ANK3 [9]) identificáronse nas células epiteliais e neuronas. Unha análise xenética a grande escala realizada en 2008 mostrou a posibilidade de que a ANK3 estea implicada no trastorno bipolar.[10][11]