Disquerina

Estruturas dispoñibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura	Outros nomes DKC1, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Disquerina, disquerina pseudouridina sintase 1
Identificadores externos	OMIM: 300126 MGI: 1861727 HomoloGene: 1045 EBI: DKC1 GeneCards: Xene DKC1 UniProt: DKC1
Locus	Cr. X q28
Ontoloxía Xénica Referencias: AmiGO / QuickGO
Padrón de expresión de ARNm
Máis información
Ortólogos
Especies	Humano Rato
Entrez	1736 245474
Ensembl	Véxase HS Véxase MM
UniProt	O60832 Q9ESX5
RefSeq (ARNm)	NM_001142463 NM_001030307
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001135935 NP_001025478
Localización (UCSC)	Cr. X: 154.76 – 154.78 Mb Cr. X: 74.14 – 74.15 Mb
PubMed (Busca)	1736 245474

A disquerina ou subunidade 4 do complexo ribonucleoproteico H/ACA é unha proteína que nos humanos está codificada no xene DKC1 do cromosoma X.^[1][2][3]

Este xene é membro da familia xénica das ribonucleoproteínas nucleolares pequenas (snoRNP) H/ACA. As ribonucleoproteínas nucleolares pequenas están implicadas en varios aspectos do procesamento e modificación do ARNr e foron clasificadas en dúas familias: C/D e H/ACA. As snoRNPs H/ACA tamén inclúen as proteínas NOLA1, 2 e 3. A proteína codificada por este xene e as tres proteínas NOLA localizadas en compoñentes fibrilares densos dos nucléolos e nos corpos de Cajal do núcleo. Tanto a produción de ARNr 18S coma a pseudouridilación do ARNr son impedidas se calquera das catro proteínas escasean. A proteína codificada por este xene está relacionada coas proteínas Cbf5p de Saccharomyces cerevisiae e Nop60B de Drosophila melanogaster. O xene ten unha orientación cola-cola co xene da proteína de membrana do eritrocito palmitoilada (MPP1) e transcríbese nunha dirección de telómero a centrómero. Atopáronse polimorfismos de substitucións de nucleótidos e polirrepeticións de trinucleótidos simples neste xene. As mutacións neste xene causan a disqueratose conxénita ligada ao X.^[3]

Importancia clínica

As mutacións en DKC1 están asociadas á síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson.^[4]

Notas

1. Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (maio de 1998). "X-linked dyskeratosis congenita is caused by mutations in a highly conserved gene with putative nucleolar functions". Nat Genet 19 (1): 32–8. PMID 9590285. doi:10.1038/ng0598-32. 
2. Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (marzo de 1999). "Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene". Genomics 55 (1): 21–7. PMID 9888995. doi:10.1006/geno.1998.5600. 
3. "Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin". 
4. Lim, B. C.; Yoo, S. K.; Lee, S; Shin, J. Y.; Hwang, H; Chae, J. H.; Hwang, Y. S.; Seo, J. S.; Kim, J. I.; Kim, K. J. (2014). "Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with a DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing". Gene 546 (2): 425–9. PMID 24914498. doi:10.1016/j.gene.2014.06.011. 

Véxase tamén

Bibliografía

• Marrone A, Dokal I (2004). "Dyskeratosis congenita: molecular insights into telomerase function, ageing and cancer". Expert Reviews in Molecular Medicine 6 (26): 1–23. PMID 15613268. doi:10.1017/S1462399404008671. 
• Yamaguchi H (2007). "Mutations of telomerase complex genes linked to bone marrow failures". Journal of Nippon Medical School 74 (3): 202–9. PMID 17625368. doi:10.1272/jnms.74.202. 
• Aalfs CM, van den Berg H, Barth PG, Hennekam RC (1995). "The Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: the fourth case of a separate entity with prenatal growth retardation, progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia". Eur. J. Pediatr. 154 (4): 304–8. PMID 7607282. doi:10.1007/BF01957367. 
• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene 138 (1–2): 171–4. PMID 8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. 
• Devriendt K, Matthijs G, Legius E, et al. (1997). "Skewed X-chromosome inactivation in female carriers of dyskeratosis congenita". Am. J. Hum. Genet. 60 (3): 581–7. PMC 1712491. PMID 9042917. 
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene 200 (1–2): 149–56. PMID 9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. 
• McGrath JA (1999). "Dyskeratosis congenita: new clinical and molecular insights into ribosome function". Lancet 353 (9160): 1204–5. PMID 10217077. doi:10.1016/S0140-6736(99)00011-2. 
• Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. (1999). "X-linked dyskeratosis congenita is predominantly caused by missense mutations in the DKC1 gene". Am. J. Hum. Genet. 65 (1): 50–8. PMC 1378074. PMID 10364516. doi:10.1086/302446. 
• Vulliamy TJ, Knight SW, Heiss NS, et al. (1999). "Dyskeratosis congenita caused by a 3' deletion: germline and somatic mosaicism in a female carrier". Blood 94 (4): 1254–60. PMID 10438713. doi:10.1182/blood.V94.4.1254. 
• Heiss NS, Girod A, Salowsky R, et al. (2000). "Dyskerin localizes to the nucleolus and its mislocalization is unlikely to play a role in the pathogenesis of dyskeratosis congenita". Hum. Mol. Genet. 8 (13): 2515–24. PMID 10556300. doi:10.1093/hmg/8.13.2515. 
• Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. (2000). "Unexplained aplastic anaemia, immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome) due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1". Br. J. Haematol. 107 (2): 335–9. PMID 10583221. doi:10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x. 
• Mitchell JR, Wood E, Collins K (1999). "A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita". Nature 402 (6761): 551–5. Bibcode:1999Natur.402..551M. PMID 10591218. doi:10.1038/990141. 
• Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K, et al. (2000). "Overlap of dyskeratosis congenita with the Hoyeraal-Hreidarsson syndrome". J. Pediatr. 136 (3): 390–3. PMID 10700698. doi:10.1067/mpd.2000.104295. 
• Heiss NS, Bächner D, Salowsky R, et al. (2000). "Gene structure and expression of the mouse dyskeratosis congenita gene, dkc1". Genomics 67 (2): 153–63. PMID 10903840. doi:10.1006/geno.2000.6227. 
• Pogacić V, Dragon F, Filipowicz W (2000). "Human H/ACA Small Nucleolar RNPs and Telomerase Share Evolutionarily Conserved Proteins NHP2 and NOP10". Mol. Cell. Biol. 20 (23): 9028–40. PMC 86556. PMID 11074001. doi:10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000. 
• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. PMC 310948. PMID 11076863. doi:10.1101/gr.143000. 
• Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. PMC 1083732. PMID 11256614. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. 
• Knight SW, Vulliamy TJ, Morgan B, et al. (2001). "Identification of novel DKC1 mutations in patients with dyskeratosis congenita: implications for pathophysiology and diagnosis". Hum. Genet. 108 (4): 299–303. PMID 11379875. doi:10.1007/s004390100494. 

Ligazóns externas

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dyskeratosis Congenita

---

Este artigo sobre bioloxía é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.  Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.

---