Galactosa 1-fosfato
| Galactosa 1-fosfato | |
|---|---|
 | |
α-D-Galactopiranosil dihidróxeno fosfato | |
(2R,3R,4S,5R,6R)-3,4,5-Trihidroxi-6-(hidroximetil)oxan-2-il dihidróxeno fosfato | |
Outros nomes galactosa-1-fosfato | |
| Identificadores | |
| Número CAS | 2255-14-3 |
| PubChem | 123912 |
| ChemSpider | 110443 |
| UNII | 4Z9Z6N3GH4 |
| MeSH | Galactose-1-phosphate |
| Imaxes 3D Jmol | Image 1 |
| |
| |
| Propiedades | |
| Fórmula molecular | C6H13O9P |
| Masa molar | 260,14 g mol−1 |
Se non se indica outra cousa, os datos están tomados en condicións estándar de 25 °C e 100 kPa. | |
A D-galactosa 1-fosfato é un azucre fosfatado intermediario na interconversión da glicosa e formación de uridín difosfato galactosa.[1] Fórmase a partir de galactosa e fosfato procedente do ATP pola acción do encima galactoquinase. Cando non funciona correctamente o metabolismo da galactosa 1-fosfato orixínase galactosemia.[2] A vía de Leloir é a utilizada no metabolismo da galactosa e do intermediario galactosa 1-fosfato. Como na deficiencia de encimas observada nesta vía pode orixinar galactosemia, ás veces na diagnose deste trastorno xenético pode medirse a concentración destes encimas.[3] Un destes encimas é a galactosa-1-fosfato uridililtransferase (GALT). O encima cataliza a transferencia dun grupo UDP-activador da UDP-glicosa á galactosa 1-fosfato. Aínda que a causa da deficiencia de encimas na vía de Leloir é aínda discutido polo investigadores, algúns estudos suxiren que o mal pregamento do encima GALT, o cal pode causar un cambio conformacional desfavorable que afecta a súa estabilidade térmica e a afinidade de unión ao substrato, pode xogar un papel na deficiencia de GALT na galactosemia de tipo 1.[4] En pacientes con galactosemia pode observarse un incremento na concentración de galactitol; o que pon aos pacientes maior risco de ter cataratas presenís.[5]
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ "Galactose 1 Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia)". StatPearls. StatPearls Publishing. 2018.
- ↑ Gitzelmann, R. (1995). "Galactose-1-phosphate in the pathophysiology of galactosemia". European Journal of Pediatrics 154 (7 Suppl 2): S45–S49. PMID 7671964. doi:10.1007/BF02143803.
- ↑ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (agosto de 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 1832 (8): 1279–1293. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004.
- ↑ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (agosto de 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 1832 (8): 1279–1293. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004.
- ↑ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). "Monitoring of Biochemical Status in Children with Duarte Galactosemia: Utility of Galactose, Galactitol, Galactonate, and Galactose 1-Phosphate". Clinical Chemistry 56 (7): 1177–1182. ISSN 0009-9147. PMID 20489133. doi:10.1373/clinchem.2010.144097.