Metachromatic leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy (MLD) היא מחלה גנטית שגורמת למחסור באנזים אריסולפטאז (ARSA), הגורם לפגיעה בחומר הלבן ולכן מביאה לנזר במערכת העצבים, בחוט השדרה ובמוח. המחלה נדירה וגנטית בצורה רצסיבית. המחלה מתחילה בשנות הצעירות, וכתוצאה ממנה החולה מאבד את התפקוד המוטורי, ובמשך שנים חי בשכיבה ללא יכולת לפעולות רצוניות, ולרוב נפטר בגיל צעיר, אולם עם טיפול נכון יכול להגיע לשנות ה-20 וה-30 לחייו[1][2].
גורמי המחלה
[עריכת קוד מקור | עריכה]טיפול
[עריכת קוד מקור | עריכה]כיוון שזו נדירה יחסית הרי שתרופה לטיפול בגורמי המחלה יקרה עד מאוד. בחודש מרץ של שנת 2024 אישר מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) את לנמלדי, הטיפול הראשון בעזקת תאי גזע לילדים עם MLD. הטיפול מורכב מעירוי חד פעמי של תאי גזע מהדם של המטופל עצמו, שעברו הינדוס גנטי כדי להכיל עותקים פונקציונליים של הגן ARSA[3][4].
למעשה, רוב הטיפול במחלה נועד להקל על תסמיני המחלה ומצבו היומיומי של החולה, ולא בריפוי גורמי המחלה עצמה.
שכיחות
[עריכת קוד מקור | עריכה]- בעולם שכיחות המחלה נעה בין 1 ל-40,000 עד ל-1 מכל 160,000.
- המחלה שכיחה יחסית בבני העדה התימנית, ומתבצעת לה בישראל בדיקת נשאות חינם[5][6].
ראו גם
[עריכת קוד מקור | עריכה]- פרוגריה – אפשר לראות את ה-MLD כמעין היפוך של מחלת הפרוגריה בה הגוף מזדקן בקצב מהיר.
- גנטיקה רפואית של יהודים
קישורים חיצוניים
[עריכת קוד מקור | עריכה]
- Metachromatic leukodystrophy, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ אסור לפספס, בנג'מין באטן במציאות: בת ה-6 "מזדקנת לאחור" ובקרוב לא תוכל ללכת, באתר וואלה, 17 ביולי 2024
- ^ מערכת וואלה חדשות, בנג'מין באטן במציאות: זוג אחים "מזדקנים לאחור", באתר וואלה, 28 בנובמבר 2012
- ^ הערך "Arylsulfatase_A", באתר ויקירפואה
- ^ לקראת אישור: לא תאמינו כמה תעלה התרופה היקרה בעולם, באתר וואלה, 21 במרץ 2024
- ^ מחלה גנטית: לויקודיסטרופיה מטכרומטית, באתר משרד הבריאות, 18 בפברואר 2021
- ^ בדיקת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (בדם), באתר מכבי שירותי בריאות, 21 ביוני 2022
