איטמות פי הטבעת

איטמות פי הטבעת

תחום	גנטיקה רפואית
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	933524
MeSH	D001006

איטמות פי הטבעת (באנגלית: Imperforate anus) הוא מום מולד בו פי הטבעת לא תקין. ספקטרום הסוגים של מום זה הוא נרחב, ויכול לנוע בין מקרים קלים לאנומליות מורכבות. לעיתים מום זה הוא חלק מתסמונת והוא מלווה במומים ממערכות אחרות, כגון מערכת דרכי השתן והמין, צלעות, לב, חוליות הגב, הוושט והגפיים. ב-8% מהמקרים הסיבה למום זה היא גנטית. שכיחות המום היא 1 ל-5000 לידות של יילודים חיים.

תיאור

מום זה יכול להיווצר במספר צורות שונות:

1. פי הטבעת מסתיים בכיס שאינו מתחבר עם המעי הגס.
2. פי הטבעת עשוי להתחבר לאיברים אחרים, כמו השופכה, שלפוחית השתן, בסיס הפין או שק האשכים אצל זכרים, או הנרתיק אצל נקבות.
3. היצרות של פי הטבעת או אי קיומו כלל.

מום זה על סוגיו השונים יכול להתרחש יחד עם מומים מולדים אחרים. שכיחות מום זה גבוהה יותר בקרב זכרים מאשר בקרב נקבות. ככל שהאיטמות יותר גבוהה אצל בנים כך שכיחים יותר מומים במערכת השתן. אצל בנות, ככל שהאיטמות גבוהה יותר יש סיכוי גבוה יותר למום בנרתיק או ברחם. במקרים שיש פגיעה בעצבים או בשרירים כחלק מהמום, עלולה להיות גם בעיה במנגנון השליטה בצרכים.

אבחון

אבחון של מום זה בדרך כלל קל יחסית משום שהוא נראה לעין. לאחר גילוי המום, הרופא המטפל יבדוק את סוגו והאם הוא מגיע בשילוב עם מומים נוספים קשורים. חשוב לזהות את קיומם של ליקויים שונים כדי לטפל בהם בשלב מוקדם ולמנוע סיבוכים נוספים. לפיכך, בירור זה יכלול צילום בית חזה, אגן ועמוד השדרה, כמו גם בדיקת אקו-לב, בדיקת אולטרה סאונד של הכליות, של שלפוחית השתן וכן של חוליות הגב התחתון.

לאחר שאובחן הילוד עם איטמות פי הטבעת, ממתינים 24 שעות. בזמן זה האוויר הנבלע מגיע למעי התחתון ומשמש כחומר ניגוד, וזאת על מנת לזהות את גובה האיטמות בצילום רנטגן.

איטמות פי הטבעת הוא בין התסמינים של תסמונת VACTERL.

טיפול

אם אין מעבר כלל בין המעי לפי הטבעת, תבוצע קולוסטומיה. בניתוח זה יוצרים פתח קטן בדופן הבטן, דרכו מוצא המעי וכך מתאפשרת יציאת צואה שאינה יכולה לצאת משום שפי הטבעת חסום. במהלך הניתוח גם מאבחנים את גובה האיטמות. לאחר מכן, ייעשה ניתוח שבו ייצרו פי טבעת בניתוח הקרוי Posterior Sagittal Anorectoplasty. סגירת הקולוסטומיה תבוצע בערך כחודשיים לאחר הניתוח.

אם קיים פתח באזור, הטיפול יהיה הרחבה של פי הטבעת וכן ביצוע דימות כדי לוודא האם קיים נצור (תעלת חיבור) בין מערכת העיכול לבין מערכת השתן או בין הנרתיק, בנקבות.

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא איטמות פי הטבעת בוויקישיתוף

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.