גנטיקאי הוא מדען שחוקר גנטיקה, או רופא שמאבחן, מטפל ומייעץ לחולים עם פגמים גנטיים או תסמונות. רופאים אלו לרוב מתמחים בגנטיקה קלינית ורבים מהם רופאי ילדים.
בין האנשים שתרמו רבות להתפתחות מקצוע אפשר למנות את גרגור מנדל אבי הגנטיקה ומי שטווה את מושגי היסוד של המקצוע לרבות "חוקי התורשה של מנדל", ואת שלישית החוקרים ג'יימס ווטסון, פרנסיס קריק ורוזלינד פרנקלין שעבודתם הביאה לגילוי מבנה ה-DNA, דבר שזיכה את שני הראשונים בפרס נובל לפיזיולוגיה או לרפואה לשנת 1962. בשנות השישים של המאה העשרים ריכז לראשונה הגנטיקאי האמריקאי ויקטור מקיוזיק את הידע הגנטי במאגר הקרוי OMIM ונגיש לכל ברשת האינטרנט.