תמס בועתי של העור

תמס בועתי של העור

תחום	גנטיקה רפואית
טיפול	פניטואין
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	1062939
MeSH	D004820

תֶּמֶס בועתי של העור (בלטינית: Epidermolysis Bullosa,‏ EB, אפידרמוליזיס בולוזה), הנקראת גם כששת העור, היא מחלה תורשתית מולדת הגורמת לפריחה באזורים שונים בגוף ובמקרים קשים יותר, רוב צבע הגוף נהפך לגוון אפור. למחלה זו לא נמצאה עדיין תרופה אך על מנת להקל על האדם החולה בה מומלץ לא להיחשף לשמש ולקחת כדורים מסוג גואיפנסין (Guaiphenesin).

מוכרים כיום יותר מ-300 וריאנטים קליניים המחולקים לשלוש קבוצות על פי גובה ההפרדה:

• אפידרמוליזיס בולוזה אפידרמלית (Simplex, ידועה בשם "nonscaring") – אינה גורמת להצטלקויות. ההורשה היא אוטוזומלית דומיננטית. השלפוחית גדולות, מלאות בנוזל שקוף והן אינן מותירת צלקות או פיגמנטציה. מבחינה פתולוגית, קיימת הפרדה שלמה או חלקית של האפידרמיס וכך נוצרות השלפוחיות. לעיתים יש התפרקות של הציפורניים, כאשר יכולות להיות צורות רחבות או מקומיות יותר. הפגיעה היא באזור של התאים הבזאליים.
• אפידרמוליזיס מסוג Junctional, או הצורה הקטלנית של אפידרמוליזיס – מופיעה כבר בלידה. זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית, אשר לרוב היא קשה וקטלנית, עם שלפוחיות בכל הגוף. במקרים הקשים עלולות להיפגע גם רקמות אחרות, כגון מערכת העיכול. קיימים מומים נוספים, למשל חוסר בציפורניים או בשיניים. השינויים נובעים מפגמים בקשירת התאים לקרום הבסיס עצמו – הלוח הבסיסי (basal lamina).
• אפידרמוליזיס דיסטרופית, או הצורה הדרמלית – יש הפרדה באזור בין ה-lamina densa לבין הדרמיס הפפילרי. ההורשה היא אוטוזומלית, בחלקה רצסיבית ובחלקה דומיננטית. אופייני לקבוצה זו היא העובדה שלאחר ריפוי, נותרות צלקות וזאת בניגוד לקבוצות הקודמות. במקרים רבים, קיימים גם פיגור בגדילה ואנמיה קשה. סימן נדיר, אך אופייני לצורה הרצסיבית, הוא איחוי העור שבין האצבעות. כמו כן המחלה יכולה להביא לדיסטרופיה או אובדן של הציפורניים.

אבחון

לשם קביעת האבחנה יש לבצע בדיקה במיקרוסקופ אלקטרוני וכן צביעה אימונוהיסטוכימית על מנת לבחון מה סוג הפגיעה. יש להגן על הילדים החולים במחלה זו מפני טראומות מכניות חוזרות. גם אמבטיות חמות עלולות לגרום להופעה של נגעים חדשים.

טיפול

משלפוחיות גדולות נוהגים לשאוב את הנוזל עם מחט ומזרק, אולם אין לקלף את העור שעליהן. האבחנה המוקדמת של מחלה זו חשובה, בין השאר כדי לתת ייעוץ גנטי. שיטה ניסיונית כיום בפיתוח היא טיפול גנטי – לוקחים תאי עור של החולה ומגדלים למשטחי עור, מדביקים אותם ברטרו-וירוסים עם הגנים החסרים ובצורה כזו יוצרים משטח עור שמקורו בחולה אך הוא תקין גנטית – למעשה, לקלף את עור החולה הנגוע ולהשתיל עור מתוקן. הטיפול פועל בבעלי חיים ועוד לא נוסה על בני אדם.

בישראל

ביישוב דיר אל אסד יש ריכוז חריג של המחלה.

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא תמס בועתי של העור בוויקישיתוף

• הדר גיל-עד, חבושה 24 שעות ביממה: המחלה הנדירה של ולריה, באתר ynet, 22 בדצמבר 2017
• אתר בו ניתן לתרום כסף למציאת תרופה לתמס בועתי של העור (אנגלית)

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.