जीनोम अनुक्रम
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS), जिसे पूर्ण जीनोम अनुक्रमण, पूर्ण जीनोम अनुक्रमण, या संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण के रूप में भी जाना जाता है, एक ही समय में किसी जीव के जीनोम के डीएनए अनुक्रम की संपूर्णता, या लगभग संपूर्णता को निर्धारित करने की प्रक्रिया है। [2] यह एक जीव के सभी क्रोमोसोमल डीएनए के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया में निहित डीएनए और पौधों के लिए, क्लोरोप्लास्ट में अनुक्रमण करने पर जोर देता है।
पूरे जीनोम अनुक्रमण का बड़े पैमाने पर एक शोध उपकरण के रूप में उपयोग किया गया है, लेकिन 2014 में क्लीनिकों में पेश किया जा रहा था।[3][4][5] व्यक्तिगत चिकित्सा के भविष्य में, संपूर्ण जीनोम अनुक्रम डेटा चिकित्सीय हस्तक्षेप को निर्देशित करने के लिए एक महत्वपूर्ण उपकरण हो सकता है।[6] एसएनपी स्तर पर जीन अनुक्रमण के उपकरण का उपयोग एसोसिएशन अध्ययनों से कार्यात्मक वेरिएंट को इंगित करने और विकासवादी जीव विज्ञान में रुचि रखने वाले शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध ज्ञान में सुधार करने के लिए भी किया जाता है, और इसलिए यह रोग की संवेदनशीलता और दवा प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने की नींव रख सकता है।
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण को डीएनए प्रोफाइलिंग के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए, जो केवल इस संभावना को निर्धारित करता है कि आनुवंशिक सामग्री किसी विशेष व्यक्ति या समूह से आई है, और इसमें आनुवंशिक संबंधों, उत्पत्ति या विशिष्ट रोगों की संवेदनशीलता के बारे में अतिरिक्त जानकारी शामिल नहीं है।[7] इसके अलावा, पूरे जीनोम अनुक्रमण को उन तरीकों से भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए जो जीनोम के विशिष्ट उपसमुच्चय को अनुक्रमित करते हैं - ऐसे तरीकों में संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (जीनोम का 1-2%) या एसएनपी जीनोटाइपिंग (जीनोम का <0.1%) शामिल हैं।
सन्दर्भ
[संपादित करें]- ↑ Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2008). "Chapter 8". Molecular biology of the cell (5th संस्करण). New York: Garland Science. पृ॰ 550. आई॰ऍस॰बी॰ऍन॰ 978-0-8153-4106-2.
- ↑ "Definition of whole-genome sequencing – NCI Dictionary of Cancer Terms". National Cancer Institute (अंग्रेज़ी में). 2012-07-20. अभिगमन तिथि 2018-10-13.
- ↑ Gilissen (July 2014). "Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability". Nature. 511 (7509): 344–7. PMID 24896178. डीओआइ:10.1038/nature13394. बिबकोड:2014Natur.511..344G.
- ↑ Nones, K; Waddell, N; Wayte, N; Patch, AM; Bailey, P; Newell, F; Holmes, O; Fink, JL; Quinn, MC; Tang, YH; Lampe, G; Quek, K; Loffler, KA; Manning, S; Idrisoglu, S; Miller, D; Xu, Q; Waddell, N; Wilson, PJ; Bruxner, TJ; Christ, AN; Harliwong, I; Nourse, C; Nourbakhsh, E; Anderson, M; Kazakoff, S; Leonard, C; Wood, S; Simpson, PT; Reid, LE; Krause, L; Hussey, DJ; Watson, DI; Lord, RV; Nancarrow, D; Phillips, WA; Gotley, D; Smithers, BM; Whiteman, DC; Hayward, NK; Campbell, PJ; Pearson, JV; Grimmond, SM; Barbour, AP (29 October 2014). "Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis". Nature Communications. 5: 5224. PMID 25351503. डीओआइ:10.1038/ncomms6224. पी॰एम॰सी॰ 4596003. बिबकोड:2014NatCo...5.5224N.
- ↑ van El, CG; Cornel, MC; Borry, P; Hastings, RJ; Fellmann, F; Hodgson, SV; Howard, HC; Cambon-Thomsen, A; Knoppers, BM; Meijers-Heijboer, H; Scheffer, H; Tranebjaerg, L; Dondorp, W; de Wert, GM (June 2013). "Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics". European Journal of Human Genetics. 21 Suppl 1 (Suppl 1): S1–5. PMID 23819146. डीओआइ:10.1038/ejhg.2013.46. पी॰एम॰सी॰ 3660957.
- ↑ Mooney, Sean (Sep 2014). "Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice". Human Genetics. 134 (5): 459–65. PMID 25238897. डीओआइ:10.1007/s00439-014-1484-7. पी॰एम॰सी॰ 4362928.
- ↑ Kijk magazine, 01 January 2009