Fanconijeva anemija

Klasifikacija i vanjske poveznice
MKB-10-CM	D61.09
MeSH	D005199

Fanconijeva anemija (FA) je rijedak genetički poremećaj uzrokovan oštečenjem u nakupini proteina zaduženih za popravak DNK. Poznato je 13 gena čije mutacije uzrokuju FA. Bolest je nazvana prema Guido Fanconiju koju je prvi opisao 1927.g.^[1][2]

Epidemiologija

Kao posljedica oštećenja kod FA, smatra se da 20% i više pacijenata obole od neke maligne bolesti, najčešće akutne mijeloične leukemije. Oko 90% bolesnica do dobi od 40 godina razviju insuficijenciju koštane srži, dok oko 60-75% bolesnika imaju prirođene mane, niskog su rasta, abnormalnosti kože, ruku, glave, očiju, bubrega i ušiju, te zaostatak u mentalnom razvoju. Očekivana životna dob oboljelih je u 2000.g. bila oko 30 godina.

Klinička slika

Najozbiljniji simptom FA su hematološki poremećaji. U ranoj životnoj sobi krvna slika je najčešće uredna, a prvi poremećaj je makrocizota tj. megaloblastična anemija u prosjeku oko 7. godine života. U sljedećih deset godina većina bolesnika razvije pancitopeniju, te kasnije trombocitopenija i neutropenija počinju životno uzgrožavati oboljele zbog povećanog rizika za učestale infekcije i rizika za krvarenje.

Terapija

Bolest se liječi androgenima i hematopoetskim faktorima rasta, na što regira oko 50-75% bolesnika. Mogućnost je transplantacija hematopoetskih matičnih stanica.

Izvori

1. G. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.
2. Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, Hoatlin ME, Waisfisz Q, Arwert F, de Winter JP, Joenje H. Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes. „Blood”. 103, s. 2498-2503, 2004. PMID 14630800.

Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija. Ne provodite liječenje bez savjetovanja s liječnikom!