Kromosom 11 (čovjek)
Kromosom 11 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, jedanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 134,5 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1300 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1700.[1]
Više od 40% svih 856 identificiranih gena za receptore mirisa nalaze se na kromosomu 11 grupirani u 28 multigenskih skupina. Geni mirisnih receptora su najveća poznata genska skupina u ljudskom genomu.[2]
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 550 000.
Neki od važnijih gena kromosoma 11 jesu[3]:
- ACAT1: acetil-koenzim A acetiltransferaza 1
- APLNR: Apelin receptor (APJ receptor)
- APOA4: apolipoprotein A-IV
- ATM: gen mutiran kod ataksije telangiektazije
- BDNF: neurotropski faktor mozga, pripada obitelji neurotropina
- CCL9: kemokin (C-C motiv) ligand 9
- CD81
- C11orf1
- CPT1A: karnitin palmitoiltransferaza 1A (jetrena)
- DHCR7: 7-dehidrokolesterol reduktaza
- HBB: hemoglobin, beta
- HMBS: hidroksimetilbilan VIIA
- INS: gen inzulina[4]
- MMP7: matriks metaloproteinaze
- MEN1: multipla endokrina neoplazija tip 1
- PAX6
- PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sintetaza
- SAA1: amiloid A1
- SBF2: faktor 2 vezivanja SET
- SMPD1: sfingomielin fosfodiesteraza 1, lizosomska
- TECTA: tektorin alfa
- TH: tirozin hidroksilaza
- USH1C: gen vezan za Usherov sindrom 1C (autosomski recesivni)
- WT1: bjelančevina Wilmsovog tumora
- RAG1/RAG2
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 11 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 11 jesu[5]:
- akutna intermitentna porfrija
- albinizam
- ataksija telangiektazija
- Beckwith-Wiedemannov sindrom
- Bestova bolest
- deficit beta-ketotiolaze
- beta talasemija
- rak mokraćnog mjehura
- rak dojke
- deficit karnitin palmitoiltransferaze I
- Charcot-Marie-Toothova bolest
- Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4
- cistična fibroza
- klinička depresija
- Denys-Drashov sindrom
- obiteljska sredozemna groznica
- nasljedni angioedem
- Jacobsenov sindrom
- Jervell and Lange-Nielsen sindrom
- limfom plašt stanica (t11;14)
- Meckelov sindrom
- methemoglobinemija tip beta globina
- leukemija
- multipla endokrina neoplazija tip 1
- nasljedna multipla egzostoza
- Niemann-Pickova bolest
- gluhoća
- gluhoća autosomna dominantna
- gluhoća autosomna recesivna
- porfirija
- Romano-Wardov sindrom
- anemija srpastih stanica[6]
- Smith-Lemli-Opitz sindrom
- deficit tetrahidrobiopterina
- Usherov sindrom
- Usherov sindrom tip I
- WAGR sindrom
- Wilmsov tumor
- ↑ (engl.) Taylor TD; i dr. 2006. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. svezak 440 (broj 7083): str. 497.-500. PMID 16554811 Eksplicitna upotreba et al. u:
|author=(pomoć) - ↑ Gaillard I, Rouquier S, Giorgi D. 2004. Olfactory receptors. Cell. Mol. Life Sci. svezak 61 (broj 4): str. 456.–469. doi:10.1007/s00018-003-3273-7. 14999405CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- ↑ (engl.) Geni kromosoma 11 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 16. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ Gen inzulina na Genetics Home Reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 11, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ Gen asociran s anemijom srpastih stanica, pristupljeno 23. srpnja 2013.
| ||||||||