A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el.[1][2] Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a Protein kináz A fehérjét (PKA), mely foszforilálja és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát
A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:
A hasnyálmirigyben: emésztési problémákat okoz.
A légző rendszerben: a krónikus valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakodik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
A mellékherékben: mellékherék csatornáinak elzáródása miatt, a férfi betegek 95%-a steril.
A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, és megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
Fehérjehiány.
A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei.
Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása.
↑Csanády L., Vergani P., Gadsby D.C. (2019. január 1.). „Structure, Gating, and Regulation of the CFTR Anion Channel”. Physiological Reviews99 (1), 707–738. o. DOI:10.1152/physrev.00007.2018. PMID30516439.
↑Rommens J. M., Iannuzzi M.C., Kerem B., Drumm M.L., Melmer G., Dean M. (1989. szeptember 1.). „Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping”. Science245 (4922), 1059–1065. o. DOI:10.1126/science.2772657. PMID2772657.
Ez az orvostudományi tárgyú lap egyelőre csonk (erősen hiányos). Segíts te is, hogy igazi szócikk lehessen belőle!