Landau–Kleffner-szindróma

Landau–Kleffner-szindróma
BNO-10	F80.3
BNO-9	345.8
OMIM	245570
DiseasesDB	31407

A Landau–Kleffner-szindróma, másként gyermekkori szerzett afázia vagy szerzett epileptikus afázia^[1] egy ritka gyermekkori idegrendszeri szindróma.

A szindróma William Landau(wd) és Frank Kleffner(wd) után kapta nevét, akik 1957-ben hat gyereknél diagnosztizálták a betegséget.^[2][3]

Tünetei

A szindrómát abnormális EEG és hirtelen fellépő vagy fokozatosan kibontakozó afázia jellemzi, ami mind értési, mind kifejezési szempontból károsítja a nyelvi képességeket.^[4] Az agy Broca-területét és a Wernicke-területét is károsítja. A betegség éppen a nyelvelsajátítás szempontjából érzékeny kort, a 3-7 éves korú gyerekeket érinti. A fiúk erős túlsúlya jellemzi.^[5]

Legtöbbször a beteg gyerekek kezdetben tipikusan fejlődnek, majd elkezdik elveszíteni nyelvi képességeiket. Sok érintettnek klinikai rohamai vannak, másoknál csak elektrografikus rohamok jelentkeznek, köztük alvás közben jelentkező elektrografikus status epilepticus. A nyelvi problémákra rendszerint először az auditív verbális agnózia, vagyis szósiketség hívja fel a figyelmet. Ez többféleképpen is megnyilvánulhat, és magában foglalhatja az ismerős zajok felismerésére való képtelenséget, illetve a hangok lokalizációját vagy annak eldöntését, hogy melyik oldalról jönnek. Habár a beszédértés gyakran súlyosan károsodott, a kifejezőkészség még súlyosabb károkat szenved. Egy 77 esetet feldolgozó tanulmányban 6 gyermeknek voltak ilyen súlyosak a tüneteik. Mivel a betegség tipikusan a nyelvelsajátítás alatt lép fel, azért a beszédértés romlása erős hatással van a kifejezőkészségre.^[5] Többnyire 3-7 éves korban kezdődik, de a kezdet 18 hónapos és 13 éves kor közé is eshet.

A betegek kilátásait rontja a betegség korai kezdete, és a legalább 36 hónapon (3 éven) át tartó éjszakai rohamok.^[5] A szindróma széles spektrumú, nagyok az egyéni különbségek; a tünetek különféleképpen jelentkezhetnek. A legtöbb tanulmány nem végez hosszú távú utánkövetést, így nem ismerünk további összefüggéseket a tünetek és a később várható javulás között.^[3]

A nyelvi képességek romlása heteken vagy hónapokon át tart. Azonban a tünetek akut módon is jelentkezhetnek, de az afázia epizodikus is lehet.

A rohamok, különösen az éjszakai rohamok a szindróma erősen súlyozott indikátorai. A klinikai rohamok előfordulása 70–85%. A betegek harmadában csak egy rohamot jeleznek. A rohamok tipikusan 4 és 10 éves kor között jelentkeznek, és 15 éves kor körül elmúlnak.^[5]

A betegség előrehaladását gyakran viselkedési és neuropszichológiai zavarok kísérik. Viselkedési zavart az esetek 78%-ában tapasztalnak. Hiperaktivitás és a figyelem, összpontosítására való képesség lerövidülése figyelhető meg a betegek 80%-ában; továbbá előfordulhat szorongás, harag, agresszió is. Ezek a tünetek másodlagosak a nyelvi képességek romlása mellett. A rövid távú memória is megsínyli, ha a betegség tartós marad.^[5]

Okai

A legtöbb esetben nem találnak okot. Néhány esetben másodlagosan csatolják olyan diagnózisokhoz, mint agydaganatok, fejsérülések, neurocysticercosis, demielinizáció, de akár központi idegrendszeri vasculitis is.

Felismerése

A diagnózis gyakran nem könnyű. Félrediagnosztizálható autizmusként, nem meghatározott pervazív fejlődési zavarként, hallássérülésként, tanulási zavarként, hallási vagy nyelvi feldolgozási zavarként, értelmi fogyatékosságként, figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarként, skizofréniaként vagy érzelmi/viselkedésbeli zavarként. A diagnózis felállításához az EEG kötelező. Sok esetben az abnormális EEG mindként féltekében látható, és gyakran alvás közben jelentkezik.^[3] Az EEG abnormalitása és a nyelvi zavarok súlyossága között nem sikerült összefüggést találni. Az érintett gyerekek felében ha az EEG abnormális, akkor rosszabbodnak a nyelvi készségek; ha normális, akkor a nyelvi készségek is javulnak. Több tényező is korlátozza az EEG megbízhatóságát: a neurológiai zavarok nem kapcsolódnak szorosan a maximális EEG változásokhoz.^[5]

A szindróma megerősítésének leghatékonyabb módja az éjszakai, alvás közben készült EEG-k, amelyek lefedik az alvás összes szakaszát. MRI-vel kizárhatók a demielinizáció és az agydaganatok. Fluorodeoxiglükóz és pozitron emissziós tomográfia (PET) alacsonyabb anyagcserét mutat az egyik vagy mindkét agyféltekében.^[5]

A szindrómának többnyire nem találják meg az okát. Csak ritkán csatolható másodlagos következményként agydaganatokhoz, fejsérülésekhez, neurocysticercosishoz, demielinizációhoz, vagy központi idegrendszeri vasculitishez.^[5]

Kezelése

A kezeléshez használnak gyógyszereket, mint antikonvulzánsokat,^[6] kortikoszteroidokat,^[7] például prednizont;^[8] valamint beszédterápiát, amit mielőbb meg kell kezdeni. Egyes betegeknek elég kortikoszteroidokat vagy adrenokortikotropin hormont (ACTH) adni, amiből a kutatók arra következtettek, hogy gyulladás és érgörcs okozhatja az epilepsziás rohamokat.^[5]

Egy vitatott kezelési mód egy agyműtéti eljárás, a többszörös subpialis transsectio. Ennek lényege, hogy az érintett terület körül a pia mater alatt, a kéregben több bemetszést ejtenek, gyengítve a kapcsolatot az alatta levő fehérállománnyal. A kérget párhuzamos vágásokkal szeletelik a középhalántéki gyrusban, és a Sylvian-árok környékén, hogy anélkül gyengítsék a rohamok terjedését, hogy diszfunkciót okozzanak. Morrell et al. tanulmánya 14 beteget vizsgált, akiken ezt a módszert alkalmazták. Közülük heten visszaszerezték nyelvi képességeiket, sőt, koruknak megfelelő nyelvi képességekkel bírtak, és nem volt szükségük további terápiára. További 4 betegnek szignifikánsan javultak a nyelvi képességei, de továbbra is terápiára szorultak. A betegek közül tizenegy két év óta vagy korábban küzdött nyelvi nehézségekkel.^[9] Sawhney et al. három beteget vizsgált, akik mindegyikén segített ugyanez a műtét.^[10]

Több kórházban is indultak programok hasonló betegségek kezelésére, például a Bostoni Gyermekkórház augmentatív kommunikációs programja. Nemzetközileg ismert program, ami segítséget nyújt súlyos nyelvi károsodást szenvedett gyermekek és felnőttek számára. A csapatban vagy neurológus, neuropszichológus és beszédpatológus vagy audiológus. Viselkedési problémák esetén szükség van gyermekpszichológusra és pszichofarmakológusra is. A gyógyszeres kezelést és a beszédterápiát a diagnózis felállítása után azonnal megkezdik.

Mivel az afázia károsítja a nyelv többi formáját is, azért hasznos ezekre is gondot fordítani. Így nemcsak a beszédértést és a beszédet fejlesztik, hanem ezt támogatják jelnyelv tanításával. Az írás-olvasás oktatását akkor tartják a beszédet segítő eszköznek, ha a betegség ennek megtanulását követően tört ki.

Kilátások

A betegek kilátása változó. Egyesek egész életükben súlyos nyelvi zavarokkal küszködnek, míg másoknál a betegség legalábbis nagyjából eltűnik; habár ez hónapokba vagy évekbe telik. Előfordulhat visszaesés vagy súlyosbodás. A kilátások jobbak, ha a betegség 6 éves kor után tört ki, illetve ha a kezelést nagyon hamar megkezdik. Felnőttkorra a rohamok eltűnnek. Előfordulnak rövid távú visszaesések is, amelyek megnehezítik a terápiák eredményességének megítélését.

Az alábbi táblázat több hosszú távú tanulmány eredményeit mutatja be:^[5]

Tanulmány	Betegek száma	Átlagos nyomon követési idő években	Normál nyelvi készségek vagy enyhe problémák
Soprano et al. (1994)	12	8	3
Mantovani and Landau (1980)	9	22	6
Paquier (1992)	6	8,1	3
Rossi (1999)	11	9,7	2
Robinson et al. (2001)	18	5,6	3
Duran et al. (2009)	7	9,5	1
Total	63		18 (28,6%)

Különböző tanulmányok különböző arányban ítélnek meg jó kimenetet, 14 és 50% között. Duran et al. 7 beteg fiút követett, 8–27 éves korúakat. Hosszú távon nem fordult elő epilepsziás roham, viszont a nyelvi nehézségek megmaradtak. Egy beteg normál életminőségről számolt be, míg a többi hat úgy ítélte meg, hogy afáziája továbbra is komoly akadályt jelent. A tanulmány hosszú távon használt EEG-t, MRI-t, Vineland adaptív tesztet, revideált Connor-tesztet és rövid formátumú egészségfelmérést.^[11]

A szakirodalom összesen több, mint 200 esetről számolt be. 1957 és 1980 között 81 esetről számoltak be, majd 10 évenként körülbelül 100 esetet jelentettek.^[5]

Jegyzetek

1. Sablon:DorlandsDict
2. (1957. augusztus 1.) „Syndrome of acquired aphasia with convulsive disorder in children”. Neurology 7 (8), 523–30. o. DOI:10.1212/wnl.7.8.523. PMID 13451887.  Reproduced as (1998. november 1.) „Syndrome of acquired aphasia with convulsive disorder in children. 1957”. Neurology 51 (5), 1241, 8 pages following 1241. o. DOI:10.1212/wnl.51.5.1241-a. PMID 9867583. 
3. Landau-Kleffner Syndrome (LKS or Infantile Acquired Aphasia) (medicinenet). Medscape part of WebMD Health Professional Network
4. (2001. november 1.) „The Landau–Kleffner Syndrome”. Epilepsy Curr 1 (2), 39–45. o. DOI:10.1046/j.1535-7597.2001.00012.x. PMID 15309183. PMC 320814. 
5. (2019. március 5.) „Acquired Epileptic Aphasia” (medicinenet). Medscape Part of WebMD Health Professional Network. 
6. (2007) „Landau–Kleffner syndrome: an analysis of 10 cases in Venezuela” (spanyol nyelven). Rev Neurol 44 (11), 652–6. o. PMID 17557221. 
7. (2005. május 1.) „Corticosteroids for the treatment of Landau–Kleffner syndrome and continuous spike-wave discharge during sleep”. Pediatr. Neurol. 32 (5), 300–6. o. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.12.006. PMID 15866429. 
8. (2002. június 1.) „Landau–Kleffner syndrome: study of four cases”. Arq Neuropsiquiatr 60 (2–A), 239–41. o. DOI:10.1590/s0004-282x2002000200010. PMID 12068352. 
9. (1995. december 1.) „Landau-Kleffner syndrome. Treatment with subpial intracortical transection”. Brain 118 ( Pt 6), 1529–46. o. DOI:10.1093/brain/118.6.1529. PMID 8595482. 
10. (1995. március 1.) „Multiple subpial transection: a review of 21 cases”. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 58 (3), 344–9. o. DOI:10.1136/jnnp.58.3.344. PMID 7897419. PMC 1073374. 
11. (2009. január 1.) „Landau-Kleffner syndrome: long-term follow-up”. Brain Dev. 31 (1), 58–63. o. DOI:10.1016/j.braindev.2008.09.007. PMID 18930363. 

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a Landau–Kleffner syndrome című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

• Orvostudományi portál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap