MT-TV
| mitokondriálisan kódolt valin-tRNS | |
 | |
| Azonosítók | |
| Jel | MT-TV, MTTV |
| HGNC | 7500 |
| Entrez | 4577 |
| OMIM | 590105 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Egyéb adatok | |
| Lokusz | Mitokondrium p12 |
A mitokondriálisan kódolt valin-tRNS, röviden MT-TV a mitokondriális MT-TV gén által kódolt transzfer RNS.[1]
Szerkezet
[szerkesztés]A 69 bázispár hosszú MT-TV gén a mitokondriális DNS p karján a 12-es helyen található.[2] A létrejövő tRNS különleges hajtott szerkezet 3 hajtűvel és egy háromlevelű lóherére hasonlít.[3]
Funkció
[szerkesztés]Az MT-TV kis 69 nukleotidos RNS (mitokondriális térképpozíció: 1602–1670), mely a valint szállítja növekvő polipeptidlánchoz a riboszómánál a transzláció során.
Gerincesekben az MT-tRNSVal fontos szerkezeti szereppel rendelkezik a mitoriboszómában, kitölti a hiányzó 5S mitoriboszomális RNS helyét.[4]
Klinikai jelentőség
[szerkesztés]Mutációk
[szerkesztés]Az MT-TV oxidatív foszforilációt gátló mutációi mitokondriális enkefalomiopátia, tejsavacidózis és stroke-szerű epizódokat (MELAS) okoz. Ez a test nagy részét, különösen az idegrendszert és az agyat érintő ritka mitokondriális rendellenesség. Szimptómái az ismétlődő súlyos fejfájás, a miopátia, a hallásvesztés, a tudatvesztéses stroke-szerű epizódok, a rohamok és más, az idegrendszert érintő problémák. Két specifikus mutáció, a G1642A és a G1644A okozza.[5]
A gén változásai összefüggnek a Leigh-szindrómával, egy hányással, rohamokkal, késői fejlődéssel, mozgásproblémákkal, szív-, vesebetegséggel és nehézlégzéssel járó progresszív agyi rendellenességgel. A szimptómák általában újszülött- vagy kora gyermekkorban jelennek meg. Ennek oka egy C1624T mutáció.[6]
A MT-TV-mutációkkal összefüggő további tünetek az ismétlődő migrénes fejfájás, a miopátia, a gyenge koordináció, a hallásvesztés, a tanulási nehézségek, a demencia stb. Nem ismert, miért okozzák e tüneteket e mutációk.[5] Egy A1606G mutáció ataxiát, progresszív rohamokat, mentális leépülést és hallásvesztést okoz.[7] A szívizomgyengeséget és -megnagyobbodást okozó kardiomiopátiáról is beszámoltak kevés érintettben.[5]
A G1660A mutáció kamptokormiát és ingadozó járást okoz.[8]
Az MT-TV gén homoplazmatikus C1624T mutáció biventrikuláris hipertrófiás kardiomiopátiás fatális neonatális betegséget okoz.[9]
Tumorok
[szerkesztés]Az MT-TV-expresszió T-sejtes akut limfoblasztikus leukémia esetén növekszik.[10] A valinhiány csökkenti a leukémiát, növeli a leukémiás blasztok apoptózisát. E hatás jelentősebbnek bizonyult, mint a lizin vagy aszparagin csökkentése az étrendben.[10]
Jegyzetek
[szerkesztés]- ↑ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981. április 1.). „Sequence and organization of the human mitochondrial genome”. Nature 290 (5806), 457–65. o. DOI:10.1038/290457a0. PMID 7219534.
- ↑ MT-TV mitochondrially encoded tRNA valine [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI] (angol nyelven). www.ncbi.nlm.nih.gov
- ↑ tRNA / transfer RNA. Learn Science at Scitable
- ↑ Brown A, Amunts A, Bai XC, Sugimoto Y, Edwards PC, Murshudov G, Scheres SH, Ramakrishnan V (2014. november 1.). „Structure of the large ribosomal subunit from human mitochondria”. Science 346 (6210), 718–722. o. DOI:10.1126/science.1258026. PMID 25278503. PMC 4246062.
- ↑ a b c MT-TV gene (angol nyelven). Genetics Home Reference
Ez a cikk ebből a forrásból származó szöveget tartalmaz, amely közkincs.
- ↑ McFarland R, Clark KM, Morris AA, Taylor RW, Macphail S, Lightowlers RN, Turnbull DM (2002. február 1.). „Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation”. Nature Genetics 30 (2), 145–6. o. DOI:10.1038/ng819. PMID 11799391.
- ↑ Tiranti V, D'Agruma L, Pareyson D, Mora M, Carrara F, Zelante L, Gasparini P, Zeviani M (1998. január 1.). „A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation”. Annals of Neurology 43 (1), 98–101. o. DOI:10.1002/ana.410430116. PMID 9450773.
- ↑ Reimann J, Lehmann D, Hardy SA, Falkous G, Knowles CVY, Jones RL, Kunz WS, Taylor RW, Kornblum C (2017. április 5.). „Camptocormia and shuffling gait due to a novel MT-TV mutation: Diagnostic pitfalls”. Neurol Genet 3 (3), e147. o. DOI:10.1212/NXG.0000000000000147. PMID 28396884. PMC 5384303. (Hozzáférés: 2024. február 23.)
- ↑ Pohjoismäki JLO, Goffart S, Taylor RW, Turnbull DM, Suomalainen A, Jacobs HT, Karhunen J (2010. május 3.). „Developmental and pathological changes in the human cardiac muscle mitochondrial DNA organization, replication and copy number”. PLoS One 5 (5), e10426. o. DOI:10.1371/journal.pone.0010426. PMID 20454654. PMC 2862702. (Hozzáférés: 2024. február 23.)
- ↑ a b Thandapani P, Kloetgen A, Witkowski MT, Glytsou C, Lee AK, Wang J, LeBoeuf SE, Avrampou K, Papagiannakopoulos T, Tsirigos A, Aifantis I. „Valine tRNA levels and availability regulate complex I assembly in leukaemia”. Nature 601 (7893), 428–433. o. DOI:10.1038/s41586-021-04244-1. PMID 34937936. PMC 9116157. (Hozzáférés: 2024. február 23.)
