Situs inversus

Situs inversus
Situs inversus esetén a mellkasi és a hasüregi szervek helyzete fordított. Itt a tüdő és a szív látható
OMIM	270100
DiseasesDB	29885
A Wikimédia Commons tartalmaz Situs inversus témájú médiaállományokat.

A situs inversus (szó szerint: fordított helyzet) egy veleszületett állapot, amiben a nagyobb belső szervek normál helyzetükhöz képest jobb-bal irányban tükrözve helyezkednek el. A szervek normális elhelyezkedése situs solitus (szó szerint: szokásos helyzet) néven ismert. Az állapot gyakoribb szívpanaszokkal jár együtt, de különösebb tüneteket nem produkál, így a modern orvostudomány kialakulásáig nem is ismerték.

Gyakorisága 0,01%;^[1] azaz tízezer emberből egyet érint. Leggyakrabban minden belső szerv a szokásos tükörképi párja; ennek neve situs inversus totalis (teljes fordított helyzet). Ha ez a szívre igaz, akkor a dextrocardia elnevezést használják. Teljes esetben a szervek egymáshoz viszonyított helyzete egybevágó a szokásossal, így különösebb panaszuk nincs, de tanácsos magukkal hordani egy egészségügyi kártyát, ami figyelmeztet az állapotra, hogy a szívverést jobb oldalon hallgassák meg, és a vakbélgyulladásra utaló fájdalom bal oldalt jelentkezhet.^[2]

Ritkább esetekben nem határozható meg általános helyzet. Például lehet a máj középvonalban, a belek foroghatnak ellentétes irányban, a lép hiányozhat vagy lehet belőle több. A struktúrák megjelenhetnek többször, vagy hiányozhatnak. Ez gyakrabban okoz orvosi problémákat, mint a situs inversus totalis.^[3]

Bonyodalmak

Axiális CT kép, dextrocardiával és situs inversussal Kartagener-szindrómás egyénben

Ha nincsenek veleszületett szívpanaszok, akkor a situs inversusos személyek egészségesek, állapotuk semmilyen egészségügyi problémát nem okoz. A szívproblémák gyakorisága 5–10%, leggyakrabban a nagy erek helyzete miatt. Ha a szív bal oldalt helyezkedik el (levocardia), akkor a szívbetegség gyakorisága 95%.

Sokan nem is vesznek tudomást szokatlan anatómiájukról, amíg más okból nem keresik fel az orvost, például bordatörés vagy vakbélgyulladás esetén. Szűréseken is felfedezhető.^[4] Sok tünet nem a megszokott oldalon jelentkezik, emiatt először félre is diagnosztizálhatják a betegséget. Emiatt fontos, hogy a situs inversusos ember tájékoztassa az orvosi személyzetet állapotáról.^[5] Eszméletlenség esetére segíthet, ha figyelmeztető jelzést hordanak magukon, például karkötőt.

Az állapot bonyolultabbá teszi a szervátültetést, mivel a szervek legtöbbször situs solitus (többségi) donorokból származnak. A legnagyobb gond a szív és a máj esetén jelentkezik, mivel ezek a szervek nem tükörszimmetrikusak, így a megfelelő hely megtalálása, kialakítása és a vérerek bekötése további bonyodalom.

Okai

Kartagener-szindrómás egyénről készült axiális CT kép. Látható a situs inversus: máj és epehólyag bal oldalon, lép és aorta jobb oldalon

Leggyakoribb allélja autoszomális recesszív öröklésmenetű, de van X-hez kapcsolt öröklésmenetű is. Az is előfordul, hogy egypetéjű ikrek közül az egyik situs inversusos.^[6]

A situs inversusos emberek negyedének állapotát a primary ciliary dyskinesia (PCD) okozza. Ez a sejtek ciliuminak rendellenes működésére vezethető vissza. A korai embrionális fejlődés ideje alatt ezek határozzák meg a belső szervek elhelyezkedését, de PCD esetén 50% esély van situs inversus kialakulására. Ekkor jelentkezik a Kartagener-szindróma is, amit a situs inversus mellett légúti tünetek, krónikus sinusitis és bronchiectasis jellemez. A ciliumok távolítják el a tüdőből a nyálkát; rendellenes működésük miatt könnyebben megbetegszik a tüdő. A Kartagener-szindróma nemzőképtelenséget okozhat férfiaknál, mivel a hímivarsejtek megfelelő mozgásához működőképes ciliumokra van szükség.

Hatása

A situs inversus totalis kiterjed az összes mellkasi és hasüregi szervre. Általánosan kifejezve, a szervek a szagittális síkra vannak tükrözve. A szív a mellkas jobb oldalán, a gyomor és a lép a hasüreg jobb oldalán, a máj és az epehólyag a bal oldalon található. A szívben a jobb pitvar a bal oldalon, a bal pitvar a jobb oldalon van. A bal tüdőnek három, a jobbnak két lebenye van. A belek iránya is fordított, a vakbél a bal oldalon helyezkedik el. A véredények, a nyirokerek és az idegek is a normális tükörképei.

A situs inversus totalisnál ritkább eset, ha a szív kivétel a tükörképi elhelyezkedés alól, és bal oldalon található. Ez a situs inversus levocardiával.

A látóidegfő situs inversusát az erek abnormális iránya és a látóidegfő dőlése jellemzi. Lehet egyoldali vagy kétoldali. Rontja a kétszemes látást és a térlátást, és kis mértékű kancsalságot okoz.^[7]

Története

A dexterocardiát először Leonardo da Vinci (1452–1519) ábrázolta,^[8] és Marco Aurelio Severino ismerte fel 1643-ban. Az első részletes leírást Matthew Baillie adta több, mint száz évvel később.^[3]

A situs inversus a bővebb situs inversus viscerum latin kifejezés rövidítése, aminek jelentése: a belső szervek fordított helyzete.

Hírességek

Situs inversusos hírességek:

• Enrique Iglesias, spanyol énekes, színész, dalszerző.^[9]
• Catherine O'Hara, kanadai-amerikai színésznő, író, komikus.^[10]
• Donny Osmond, amerikai énekes, színész, korábbi sztár. Vakbélgyulladását először félrediagnosztizálták anatómiája miatt.^[11]
• Randy Foye, az NBA kosárlabdázója. Komolyabb egészségügyi problémái nem voltak 2009 januárjáig.^[12]
• Tim Miller, az Ashtanga Jógacentrum igazgatója a kaliforniai Carlsbadban.^[13]

Más fajoknál

Az éticsigák háza többnyire jobbra csavarodik. A balmenetes házú éticsigák arányát 1:10 000 és 1:1 000 000 közé teszik. Ezekben az állatokban a belső szervek és a testnyílások is tükrözöttek a normálishoz képest.

A pocsolyacsigáknál a situs inversus kialakulása anyai faktoron múlik. A dextrál fehérje határozza meg a ciliumok csapásirányát. Az emberhez hasonlóan ezek szabályozzák a szervek elhelyezkedését. A fehérje a petesejtből származik, és domináns-recesszív öröklésmenetet követ.

Jegyzetek

1. http://www.healthline.com/health/situs-inversus
2. Definition of Situs inversus totalis. MedicineNet . [2019. február 2-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2017. december 26.)
3. (2016. április 26.) „Situs Inversus Imaging: Overview, Radiography, Computed Tomography”. 
4. Situs inversus of the large intestine discovered after administering a barium enema, eMedicine
5. Intestinal malrotation can also cause the appendix to be on the left side.
6. (1984) „Situs viscerum specularis in monozygotic twins”. Acta Genet Med Gemellol (Roma) 33 (1), 81–5. o. PMID 6540028. 
7. Mihir Kothari and Debapriya N Chatterjee. "Unilateral situs inversus of optic disc associated with reduced binocularity and stereoacuity resembling monofixation syndrome" Indian J Ophthalmol. 2010 May-Jun; 58(3): 241–242. doi:10.4103/0301-4738.62654 PMC 2886260
8. https://www.brainpickings.org/index.php/2012/07/17/leonardo-da-vinci-anatomist/
9. Silver, Katie: Here’s why some people are left-handed, according to science. sciencealert.com . Science Alert, 2015. április 28. [2018. december 25-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2016. május 23.)
10. Catherine O'Hara: particulars
11. Reversed Heart, Situs Inversus and Dextrocardia, 2015. október 20. [2017. szeptember 28-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2017. december 28.)
12. http://wcco.com/sports/Minnesota.Timberwolves.Randy.2.371610.html Rookie T-Wolf's Organs Reversed Archiválva 2009. január 7-i dátummal a Wayback Machine-ben.
13. Tuesday September 16th—Encinitas-"God’s Hospital" - Tuesdays with Timji

Források

• McManus, Chris. Right Hand, Left Hand. Harvard University Press (2002). ISBN 0-674-00953-3  this book was the 2003 Aventis winner and has a description of the history behind the discovery of this medical condition.
• (1993) „Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation”. Science 260 (5108), 679–682. o. DOI:10.1126/science.8480178. PMID 8480178. 
• (1996) „Conserved left-right asymmetry of nodal expression and alterations in murine situs inversus”. Nature 381 (6578), 158–161. o. DOI:10.1038/381158a0. PMID 8610013. 
• Levin M (1997). „Left-right asymmetry in vertebrate embryogenesis”. BioEssays 19 (4), 287–296. o. DOI:10.1002/bies.950190406. PMID 9136626. 
• (1997) „Left/right patterning signals and the independent regulation of different aspects of situs in the chick embryo”. Dev. Biol. 189 (1), 57–67. o. DOI:10.1006/dbio.1997.8662. PMID 9281337. 
• (1998) „The transcription factor Pitx2 mediates situs-specific morphogenesis in response to left-right asymmetric signals”. Cell 94 (3), 307–317. o. DOI:10.1016/S0092-8674(00)81474-9. PMID 9708733. 
• (2002) „Left-right asymmetry: all hands to the pump”. Curr. Biol. 12 (23), R802–803. o. DOI:10.1016/S0960-9822(02)01312-X. PMID 12477404. 

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a Situs inversus című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Ez a szócikk részben vagy egészben a Situs inversus című német Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.