Տրիմեթիլամինուրիա

Տրիմեթիլամինուրիա
Տեսակ	հազվագյուտ հիվանդություն, inherited metabolic disorder?, աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
Ենթադաս	աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն[1], inherited metabolic disorder?[1] և հիվանդություն
Մասնագիտություն	էնդոկրինոլոգիա
ICD-9	270.8
MeSH	C536561 և C536561

Տրիմեթիլամինուրիա (ձկան հոտի համախտանիշ), հազվադեպ հանդիպող նյութափոխանակության խանգարում, երբ հիվանդի մարմնից տհաճ հոտ է գալիս։ Այն նման է ձկան, երբեմն փտած ձկան հոտին։ Սինդրոմը պայմանավորված է հիվանդի օրգանիզմում տրիմեթիլամինի կուտակումով, առավել հաճախ պայմանավորված է հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությամբ՝ FMO₃-ի մուտացիայով^[2]։ Այն դուրս է գալիս օրգանիզմից քրիտինքի, մեզի և շնչուղիների միջոցով և առաջացնում տհաճ հոտ^[3]։

Հաճախ հիվանդը չի զգում հոտը, սակայն այն զգում են ուրիշները։ Այն հանգեցնում է հոգեբանական խնդիրների, սեռական խանգարումների, հաղորդակցման դժվարությունների, ուսման, աշխատանքի, կարիերայի՝ հանգեցնելով դեպրեսիայի, ագրեսիվության և սոցիալական մեկուսացման։

Տրիմեթիլամինի սննդային նախորդները խոլինը, կարնիտինը և լեցիտին են, որոնց չափաբաժնի ավելացումը սպառվող սննդի մեջ կարող է հանգեցնել ֆերմենտային համակարգի հնարավորությունների գերազանցմանը և դրանով իսկ բարձրացնել ոչ նյութափոխանակված տրիմեթիլամինի մակարդակը։

Տրիմեթիլամինուրիան շատ դեպքերում առաջացնում է ֆլավին-մոնոոքսիգենազ-3 (FMO₃) կոդավորող գենի թերություն^[4]։ Հիմնականում FMO₃ ֆերմենտն առաջացնում է տրիմեթիլամին N-օքսիդ (մարսողական կողմնակի արտադրանք), որն անհոտ է։ FMO_3-ի բացակայությունը նշանակում է, որ լյարդն ի վիճակի չէ ճեղքել տրիմեթիլամին N-օքսիդը, արդյունքում մարդու վրայից ձկան հոտ է գալիս:FMO_3-ը նաև ոչնչացնում են նիկոտինը, հակադեպրեսանտները և որոշ հակաքաղցկեղային դեղեր (օրինակ՝ տամօքսիֆենը)։

Բուժում

Բուժման համար անհրաժեշտ է նվազեցնել կամ խուսափել տրիմեթիլամինի սննդային նախորդների ընդունումը։

Բացի դրանից, բուժման եղանակներից մեկը կարող է լինել աղիքային ֆլորայի ճնշումը, որն ազդում է տրիմեթիլամինուրիայի զարգացման վրա։

• Ըստ մի ուսումնասիրության, ակտիվացված ածուխի և/կամ քլորոֆիլինի ամենօրյա օգտագործումը օգնում է բարելավել տրիմեթիլամինուրիայով տառապող որոշ հիվանդների կյանքի որակը^[5]։
• Ըստ այլ ուսումնասիրությունների, հակաբիոտիկների փոքր չափաբաժինների (նեոմիցին, մետրոնիդազոլ) ընդունումը կարող է նաև տրիմեթիլամինուրիայով տառապող որոշ հիվանդների մոտ գրանցել դրական արդյունքներ^[6]։

Ծանոթագրություններ

1. Disease Ontology — 2016.
2. ՏրիմեթիլամինուրիաT / Գենետիկա, գլխավոր Հղում, 2013-2015(անգլ.) «Fmo3 գենի մուտացիաները կազմում են տրիմեթիլամինուրիայի դեպքերի մեծ մասը, այս վիճակը կարող է նաև պայմանավորված լինել այլ գործոններով»
3. Գրական տեղեկատու. 2010թ. էջ 45-48
4. Սթիվեն Ջուան Մարմնի պատմություն. 2640 փաստ. — Ռիպոլ Կլասիկ, 2014. — С. 432.
5. Yamazaki H., Fujieda M., Togashi M., et al. Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients(անգլ.) // Life Sci.^[en] : journal. — 2004. — Т. 74. — № 22. — С. 2739—2747. — doi:10.1016/j.lfs.2003.10.022 — PMID 15043988.
6. Treacy E., Johnson D. Pitt JJ and Danks D.M. Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response lo treatment with metronidazole(անգլ.) // J Inherit Metab Dis^[en] : journal. — 1995.

Գրականություն

• Ս. Միտչել և Ռ. Սմիթ (2001 թ. ապրիլ) Տրիմեթիլամինուրիա (ձկան հոտի համախտանիշ),նյութափոխանակություն և դեղեր. 2Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517—521, http://dmd.aspetjournals.org/cgi/content/full/29/4/517

Արտաքին հղումներ

• Տրիմեթիլամինուրիա /Գենետիկա գլխավոր հղում, 2013-2015(անգլ.)