Brain-specific angiogenesis inhibitor 1

ADGRB1
Pengidentifikasi
Alias	ADGRB1, BAI1, GDAIF, adhesion G protein-coupled receptor B1
ID eksternal	OMIM: 602682 MGI: 1933736 HomoloGene: 1287 GeneCards: ADGRB1
Lokasi gen (Manusia) Kr. Kromosom 8 (manusia)[1] Pita 8q24.3 Awal 142,449,430 bp[1] Akhir 142,545,009 bp[1]
Lokasi gen (Tikus) Kr. Kromosom 15 (tikus)[2] Pita 15|15 D3 Awal 74,388,044 bp[2] Akhir 74,461,314 bp[2]
Pola ekspresi RNA Referensi data ekspresi selengkapnya
Ontologi gen Fungsi molekuler • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • transmembrane signaling receptor activity • lipopolysaccharide binding • phosphatidylserine binding • PDZ domain binding • GO:0001948, GO:0016582 Ikatan protein plasma Komponen seluler • komponen integral membran • integral component of plasma membrane • cell-cell junction • membran • phagocytic cup • extracellular space • Membran sel • focal adhesion • GO:0097483, GO:0097481 postsynaptic density • Dendrit • perinuclear region of cytoplasm • extracellular region • Sambungan sel • cell projection • dendritic spine • sinapsis • postsynaptic membrane Proses biologis • G protein-coupled receptor signaling pathway • cell surface receptor signaling pathway • peripheral nervous system development • axonogenesis • GO:0072468 signal transduction • negative regulation of cell population proliferation • positive regulation of synapse assembly • phagocytosis, recognition • phagocytosis, engulfment • negative regulation of endothelial cell migration • negative regulation of angiogenesis • negative regulation of protein ubiquitination • GO:1903363 negative regulation of protein catabolic process • apoptotic cell clearance • engulfment of apoptotic cell • regulation of synaptic plasticity • GO:0051636 defense response to Gram-negative bacterium • positive regulation of myoblast fusion • positive regulation of reactive oxygen species biosynthetic process • immune system process • Fagositosis • Adhesi sel • perkembangan sistem saraf • muscle organ development • Sistem kekebalan turunan • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway Sumber:Amigo / QuickGO
Ortolog
Spesies	Manusia	Tikus
Entrez	575	107831
Ensembl	ENSG00000181790	ENSMUSG00000034730
UniProt	O14514	Q3UHD1
RefSeq (mRNA)	NM_001702 NM_001391985 NM_001391986 NM_001391987 NM_001391988	NM_174991 NM_001359759
RefSeq (protein)	NP_001693	NP_778156 NP_001346688
Lokasi (UCSC)	Chr 8: 142.45 – 142.55 Mb	Chr 15: 74.39 – 74.46 Mb
Pencarian PubMed	[3]	[4]
Wikidata
Lihat/Sunting Manusia Lihat/Sunting Tikus

Brain-specific angiogenesis inhibitor 1 adalah protein pada manusia yang disandi oleh gen BAI1 .^[5][6] Protein ini merupakan anggota dari keluarga reseptor GPCR adhesi.^[7]

Fungsi

Angiogenesis dikendalikan secara lokal dengan keseimbangan antara stimulator dan inhibitor pertumbuhan pembuluh darah dan proses ini ditekan pada kondisi fisiologis normal. Angiogenesis terbukti penting untuk pertumbuhan dan metastasis tumor padat. Dalam rangka untuk mendapatkan suplai darah untuk pertumbuhan tumor, sel-sel tumor menstimulasi pembentukan pembuluh darah baru akibat peningkatan pelepasan induser dan penurunan negatif regulator negatif. BAI1 mengandung setidaknya satu situs pengikatan p53 'fungsional' dalam intron, dan ekspresinya telah terbukti disebabkan oleh p53 wildtype. Ada dua gen BAI lainnya yaitu BAI2 dan BAI3, juga dengan BAI1 memiliki kesamaan struktur dan kekhususan lokasi ekspresi jaringan, tetapi hanya BAI1 yang transkripsinya diatur oleh p53. BAI1 diusulkan menjadi anggota keluarga reseptor secretin, yaitu inhibitor angiogenesis dan pertumbuhan penekan glioblastomas.^[6]

Interaksi

BAI1 telah ditunjukkan bisa berinteraksi dengan BAIAP3^[8] dan MAGI1.^[9]

Organisme model

Organisme model telah digunakan dalam penelitian fungsi BAI1. Sel tikus knockout (ko) yang disebut Bai1^{tm2a(EUCOMM)Wtsi} dibuat oleh Wellcome Trust Sanger Institute.^[10] Hewan jantan dan betina menjalani standar skrining fenotipik^[11] untuk menentukan efek dari penghapusan.^{[12][13][14][15]} Skrining tambahan yang dilakukan: - identifikasi mendalam sifat imunologi^[16] - identifikasi mendalam tentang tulang dan tulang rawan^[17]

Fenotipe tikus Bai1 ko

Karakteristik	Fenotipe
Semua data tersedia di.[11][16][17]
Leukosit darah perifer 6 minggu	Normal
Hematologi 6 minggu	Normal
Insulin	Normal
Kelangsungan hidup homozigot pada P14	Normal
Kesuburan homozigot	Normal
Pengamatan umum	Abnormal
Berat badan	Normal
Penilaian neurologis	Normal
Kekuatan pegangan	Normal
Dismorfologi	Normal
Kalorimetri tidak langsung	Normal
Tes toleransi glukosa	Normal
Respon batang otak pendengaran	Abnormal
DEXA	Normal
Radiografi	Normal
Morfologi mata	Normal
Kimia klinis	Normal
Hematologi 16 minggu	Abnormal
Leukosit darah perifer 16 minggu	Abnormal
Berat jantung	Normal
Infeksi Salmonella	Normal
Identifikasi imun limpa	Normal
Identifikasi imun kelenjar getah bening mesenterika	Normal
Komposisi imun epidermal	Normal

Referensi

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000181790 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034730 - Ensembl, May 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
5. "Cloning and characterization of BAI2 and BAI3, novel genes homologous to brain-specific angiogenesis inhibitor 1 (BAI1)". Cytogenetics and Cell Genetics. 79 (1-2): 103–8. Apr 1998. doi:10.1159/000134693. PMID 9533023. 
6. "Entrez Gene: BAI1 brain-specific angiogenesis inhibitor 1". 
7. Stacey M, Yona S (2011). AdhesionGPCRs: Structure to Function (Advances in Experimental Medicine and Biology). Berlin: Springer. ISBN 1-4419-7912-3. 
8. "Cloning and characterization of BAP3 (BAI-associated protein 3), a C2 domain-containing protein that interacts with BAI1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 251 (1): 158–65. Oct 1998. doi:10.1006/bbrc.1998.9408. PMID 9790924. 
9. "Cloning and characterization of BAI-associated protein 1: a PDZ domain-containing protein that interacts with BAI1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 247 (3): 597–604. Jun 1998. doi:10.1006/bbrc.1998.8603. PMID 9647739. 
10. Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. 
11. "International Mouse Phenotyping Consortium". 
12. "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. Jun 2011. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410 . PMID 21677750. 
13. "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. Jun 2011. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718. 
14. "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. Jan 2007. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. 
15. "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. 2013. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207 . PMID 23870131. 
16. "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium". ^{[pranala nonaktif permanen]} Kesalahan pengutipan: Tanda <ref> tidak sah; nama "iii_ref" didefinisikan berulang dengan isi berbeda
17. "OBCD Consortium".