fibrillin 1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Pengidentifikasi | |||||||
Simbol | FBN1 | ||||||
Simbol alternatif | FBN, MFS1, WMS | ||||||
Gen NCBI | 2200 | ||||||
HGNC | 3603 | ||||||
OMIM | 134797 | ||||||
PDB | 2W86 | ||||||
RefSeq | NM_000138 | ||||||
UniProt | P35555 | ||||||
Data lain | |||||||
Lokus | Chr. 15 q21.1 | ||||||
|
fibrillin 2 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Pengidentifikasi | |||||||
Simbol | FBN2 | ||||||
Simbol alternatif | CCA | ||||||
Gen NCBI | 2201 | ||||||
HGNC | 3604 | ||||||
OMIM | 121050 | ||||||
RefSeq | NM_001999 | ||||||
UniProt | P35556 | ||||||
Data lain | |||||||
Lokus | Chr. 5 q23-q31 | ||||||
|
fibrillin 3 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Pengidentifikasi | |||||||
Simbol | FBN3 | ||||||
Gen NCBI | 84467 | ||||||
HGNC | 18794 | ||||||
OMIM | 608529 | ||||||
RefSeq | NM_032447 | ||||||
UniProt | Q75N90 | ||||||
Data lain | |||||||
Lokus | Chr. 19 p13 | ||||||
|
Fibrillin adalah sebuah glikoprotein yang diperlukan untuk membentuk serat elastis pada jaringan ikat.[2] Fibrillin disekresikan ke dalam matriks ekstraselular oleh fibroblas dan menyatu dengan mikrofibril tak terlarutkan, yang tampaknya menjadi kerangka deposisi elastin.[3]
Fibrillin-1 adalah komponen utama mikrofibril yang membentuk selubung elastin amorf. Mikrofibril diyakini terdiri dari polimer fibrillin ujung-ke-ujung. Sampai saat ini, tiga bentuk fibrillin telah ditemukan. Protein fibrillin-1 ditemukan oleh Engvall pada tahun 1986,[4] dan mutasi pada gen FBN1 menyebabkan sindrom Marfan.[5]
Protein ini ditemukan pada manusia, dan gennya ditemukan pada kromosom 15. Saat ini, terdapat lebih dari 600 mutasi yang berbeda dari protein ini.[1]
Belum ada struktur lengkap fibrillin-1 yang beresolusi tinggi. Fragmen-fragmen pendek dibuat secara rekombinan dan strukturnya terpecahkan oleh kristalografi sinar-X atau spektroskopi NMR. Contoh yang baru ditemukan adalah struktur domain hybrid2 fibrillin-1 terhadap domain faktor pertumbuhan epidermis pengikat kalsium yang mengapitnya yang diciptakan menggunakan kristalografi sinar-X dengan resolusi 1.8 Å.[1] Mikrofibril yang terbentuk dari protein fibrillin bertanggung jawab atas semua interaksi sel-matriks di tubuh manusia.
Fibrillin-2 ditemukan pada tahun 1994 oleh Zhang[6] dan diduga memainkan peran penting dalam elastogenesis awal. Mutasi pada gen fibrillin-2 dikaitkan dengan sindrom Beals.
Fibrillin-3 diyakini terpusat di bagian otak.[7] Selain otak, fibrillin-3 juga berada di gonad dan ovarium tikus sawah.
Fibrillin-4 baru-baru ini ditemukan pada ikan zebra dan memiliki urutan yang mirip seperti fibrillin-2.[8]