Acropigmentazione reticolata di Kitamura
| acropigmentazione reticolata di Kitamura | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 615537 |
| MeSH | C562924 |
L'acropigmentazione reticolata di Kitamura è una disordine della pigmentazione a trasmissione autosomica dominante.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Si tratta di una patologia rara. Le femmine sono più colpite dei maschi.
Eziopatogenesi
[modifica | modifica wikitesto]L'acropigmentazione reticolata di Kitamura è causata da mutazioni nel gene ADAM10, che codifica per una proteasi di membrana.[1]
Istologia
[modifica | modifica wikitesto]Si riscontrano allungamento, assottigliamento e iperpigmentazione delle creste epidermiche oltre a lieve ipercheratosi e aumentato numero dei melanociti basali.[2]
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]È caratterizzata da macule iperpigmentate dalla tinta uniforme, reticolari e lievemente atrofiche di 1-4 mm sul dorso delle mani associate a "pits" ai palmi delle mani e alle piante dei piedi che compaiono durante la prima o seconda decade di vita. Le macule si estendono in direzione prossimale e assumono una tinta più scura sino alla quinta decade.[3]
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]La diagnosi è clinica.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Non è disponibile alcun trattamento efficace per questa sindrome. Alcuni pazienti hanno risposto all'acido azelaico al 20% e a trattamenti con laser Nd:YAG.