Disautonomia familiare
| Disautonomia familiare | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0080 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 742.8 |
| OMIM | 223900 |
| MeSH | D004402 |
| MedlinePlus | 001387 |
| eMedicine | 1200921 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Riley-Day | |
| Eponimi | |
| Conrad Milton Riley Richard Lawrence Day | |
Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
Storia
[modifica | modifica wikitesto]Riley fu il primo a segnalare tale forma di patologia nel 1949,[1]
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Si mostra prevalentemente in età infantile, maggiormente colpiti risultano gli ebrei Ashkenazi, la sua diffusione rimane rara.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Si riscontra ritardo della crescita, dolore, vomito, diaforesi, iporiflessia, ipertensione.
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]La prognosi è infausta.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Riley CM, Day RL, Greely D, Langford WS, Central autonomic dysfunction with defective lacrimation, in Pediatrics, vol. 3, n. 4, 1949, pp. 468–77, PMID 18118947.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Riley-Day syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
