Displasia epifisaria multipla
| Displasia epifisaria multipla | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG060 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 226900 |
| eMedicine | 1259038 |
| GeneReviews | Panoramica e Panoramica |
Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo di ossificazione o compromissione delle ossa carpali e della colonna vertebrale. Si evidenzia inoltre bassa statura del soggetto, può svilupparsi la malattia di Legg-Perthes.
Tipologia
[modifica | modifica wikitesto]Due sono le forme di displasia epifisaria multipla:[1]
- Displasia di Fairbank o forma intensa, con piccole epifisi compromesse
- Displasia di Ribbing o forma moderata, in cui le epifisi sono appiattite
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa è un'anomalia genetica, che varia a seconda della gravità (ovvero nelle due forme) il gene COMP o il COL9A2.
Personaggi famosi affetti da questa condizione
[modifica | modifica wikitesto]- Danny DeVito[2][3]
- Robert Reich[4]
- David Wetherill[5][6]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (ES) E. Calabuig Muñoz; M L Muñoz Guillén; J L. Valero Sanz; J J. García Borrás. Displasia Epifisaria Multiple Familiar. Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas, vol. 12 nº 4 p 78-79, luglio 2003.
- ^ Mark Jenkins, For Richer And For Poorer, But What Of That Vanishing Middle?, su NPR, 26 settembre 2013. URL consultato il 5 ottobre 2015.
- ^ Pat Joseph, Lights, Camera, Economics Robert Reich brings his message to the big screen., su Berkeley, 10 settembre 2013. URL consultato il 5 ottobre 2015.
- ^ Mark Leibovitch, The True Measure of a Man, in The Washington Post, 14 marzo 2002. URL consultato l'8 novembre 2008 (archiviato dall'url originale il 23 aprile 2003).
- ^ David Wetherill Q & A, in Channel 4 Athlete Bio, 16 agosto 2012. URL consultato il 28 ottobre 2012.
- ^ Official Website | David Wetherill Story, su superweth.com. URL consultato il 9 marzo 2016 (archiviato dall'url originale il 9 marzo 2016).
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Walter B Greene, Ortopedia di Netter, Milano, Elsevier Masson srl, 2007, ISBN 978-88-214-2949-1.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) multiple epiphyseal dysplasia / polyepiphyseal dysplasia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
