Distrofia corneale stromale congenita | |
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Lo stroma anteriore della cornea appare opaco nei pazienti affetti da distrofia corneale stromale congenita | |
Malattia rara | |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 610048 |
MeSH | C566452 e C566452 |
Sinonimi | |
Eponimi | |
La distrofia corneale stromale congenita è una forma estremamente rara di distrofia corneale, a trasmissione autosomica dominante.[1] Solo quattro famiglie in tutto il mondo, al 2009, risultavano essere colpite dalla malattia.[2] La manifestazione principale di questa distrofia consiste nella comparsa di varie aree opache, a forma di fiocco o di "piuma", sulla componente stromale della cornea; esse tendono a moltiplicarsi con l'invecchiamento del paziente e arrivano a compromettere il visus in modo più o meno grave. Alcuni soggetti affetti dalla distrofia soffrono di strabismo o di glaucoma ingravescenti. Lo spessore corneale resta normale, la membrana di Descemet e l'endotelio vengono quasi totalmente risparmiati dal processo distrofico, ma le fibre di collagene che costituiscono le lamine di tessuto connettivo (stroma) presentano un diametro ridotto e si trovano organizzate in fasci eccessivamente compatti.
La distrofia corneale stromale congenita è associata ad una mutazione del gene DCN, posto sul cromosoma 12 negli umani (precisamente nel locus genico 12q22, sul braccio lungo del cromosoma), che codifica per la decorina.[1] La patologia è ereditata con trasmissione autosomica dominante, il che indica che il gene la cui mutazione è responsabile della malattia si trova su un autosoma (nello specifico, come detto, il cromosoma 12).[1] e che è sufficiente una copia allelica mutata su due a generare il fenotipo caratteristico della malattia.