Ellissocitosi ereditaria

Ellissocitosi ereditaria
	Ellissociti nello striscio di sangue periferico
Specialità	ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	611804 e 130600
MeSH	D004612
MedlinePlus	000563
eMedicine	955827 e 199801
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L' ellissocitosi ereditaria è una malattia autosomica dominante che causa un'alterazione caratteristica delle emazie. I globuli rossi assumono una forma ovale o ellittica. Tale disordine diventa a sua volta un fattore di rischio elevato per l'anemia emolitica.

Clinica

I sintomi e i segni clinici mostrano dolore addominale, splenomegalia, fatica, dispnea, comparse di ulcere alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la sferocitosi, esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche.

Eziologia

Tra le cause più frequenti vi è un'alterazione genetica della proteina chiamata spectrina, che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani.^[1] Un'altra alterazione frequente in questi pazienti riguarda l'anchirina.

Trattamento

Il trattamento prevede la splenectomia.

Note

^ McMullin MF, The molecular basis of disorders of the red cell membrane (PDF) ^{[collegamento interrotto]}, in Journal of Clinical Pathology, vol. 52, n. 4, aprile 1999, pp. 245-248. URL consultato il 2 novembre 2006.

Bibliografia

Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
Hoffman R Hematology: Basic Principles and Practice, 4th edition, 2000, Churchill-Livingstone, New York

Voci correlate

Altri progetti

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Collegamenti esterni

(EN) hereditary elliptocytosis, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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[1] McMullin MF, The molecular basis of disorders of the red cell membrane (PDF) ^{[collegamento interrotto]}, in Journal of Clinical Pathology, vol. 52, n. 4, aprile 1999, pp. 245-248. URL consultato il 2 novembre 2006.

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