Emoglobina alfa 1

L'emoglobina alfa 1, conosciuta anche con l'acronimo HBA1, è una proteina emoglobinica che negli umani è codificata dal gene HBA1.

Gene

Il cluster genico della globina alfa umana è localizzata sul cromosoma 16, largo circa 30 kb e include 7 loci genici: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - theta - 3'. Le sequenze codificanti alfa-2 (HBA2) e alfa-1 (HBA1; questo gene) sono identiche. Essi differiscono leggermente solo nella regione 5'UTR (regione non tradotta posta all'estremità 5' della sequenza) e negli introni. L'unica differenza significativa è collocata nella regione 3'UTR.

Proteina

La struttura proteica prevede due catene alfa legate a due catene beta, che costituiscono HbA. In media in un adulto questa proteina rappresenta circa il 97% dell'emoglobina totale prodotta. Le catene alfa possono combinarsi con catene delta e generare la proteina HbA-2, che assieme ad HbF (emoglobina fetale) sintetizza il restante 3% di emoglobina in una persona adulta.

Significato clinico

Le alfa talassemie insorgono a causa di delezioni da ciascun gene alfa, producendo proteine HBA2 e HBA1 delete. Esistono casi di talassemie generate senza una delezione.^[1]

Interazioni

L'emoglobina alfa 1 sembra riesca ad interagire con HBB.^[2]^[3]

Note

^ Entrez Gene: HBA1 hemoglobin, alpha 1, su ncbi.nlm.nih.gov.
^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE, A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome, in Cell, vol. 122, n. 6, settembre 2005, pp. 957–68, DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029, PMID 16169070.
^ Shaanan B, Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution, in J. Mol. Biol., vol. 171, n. 1, novembre 1983, pp. 31–59, DOI:10.1016/S0022-2836(83)80313-1, PMID 6644819.

[entrez-1] Entrez Gene: HBA1 hemoglobin, alpha 1, su ncbi.nlm.nih.gov.

[pmid16169070-2] Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE, A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome, in Cell, vol. 122, n. 6, settembre 2005, pp. 957–68, DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029, PMID 16169070.

[pmid6644819-3] Shaanan B, Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution, in J. Mol. Biol., vol. 171, n. 1, novembre 1983, pp. 31–59, DOI:10.1016/S0022-2836(83)80313-1, PMID 6644819.

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