Ipercheratosi epidermolitica
| Ipercheratosi epidermolitica | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0600 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 113800 |
| MeSH | D017488 |
| eMedicine | 1112403 |
| Sinonimi | |
| Ittiosi bollosa Eritroderma ittisioforme congenito bolloso | |
L'ipercheratosi epidermolitica è una forma di ittiosi, che per sua natura si manifesta già all'atto della nascita; fu scoperta da Brocq nel 1902.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]La sua diffusione è rara: è stato calcolato che la malattia colpisca 1 su 100.000 o 500.000 persone (a seconda degli studi).
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]I sintomi e i segni clinici presentano una forma grave di ipercheratosi (ispessimento della cute), eritema diffuso e con presenza di piccole verruche sul tutto il corpo, più raramente sulle mani e sui piedi, mentre sugli arti inferiori frequentemente si mostra la presenza di bolle.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le cause sono relegate alla genetica, vi sono alterazioni nella cheratina 1 o 10.[1]
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Come terapia farmacologica si somministrano retinoidi in forma orale, che hanno ottenuto buoni risultati.[2]
Curiosità
[modifica | modifica wikitesto]La patologia viene utilizzata da Bob Kane per creare il personaggio di Killer Croc, feroce criminale divenuto un mostro terrificante a causa di essa. Ovviamente, si tratta di una mera esagerazione a fini artistici. Non sono mai stai registrati casi simili a quello riportato nel fumetto.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Haruna K, Suga Y, Mizuno Y, Hasegawa T, Kourou K, Matsuba S, Muramatsu S, Ikeda S., R156C mutation of keratin 10 causes mild form of epidermolytic hyperkeratosis., in Cardiol Prat., vol. 34, agosto 2007, pp. 545-548.
- ^ Brecher AR, Orlow SJ, Oral retinoid therapy for dermatologic conditions in children and adolescents, in J. Am. Acad. Dermatol., vol. 49, n. 2, 2003, pp. 171-82; quiz 183-6, DOI:10.1067/S0190-9622(03)01564-0, PMID 12894062.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
- Bonifazi e Annicchiarico, Dermatologia Pediatrica, Università degli studi di Bari.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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