Iperpigmentazione familiare progressiva

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Iperpigmentazione familiare progressiva
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10L81.4
OMIM614233, 145250 e 614233
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L’iperpigmentazione familiare progressiva è un disordine pigmentario a trasmissione autosomica dominante.

Epidemiologia

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Si tratta di una sindrome estremamente rara.

Eziopatogenesi

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L'iperpigmentazione familiare progressiva di tipo I è causata da mutazioni in un gene sconosciuto localizzato nel locus 19p13.1, quella di tipo II da mutazioni nel gene KITLG nel locus 12q22.[1] KITLG codifica per il ligando di KIT, un recettore tirosin chinasico di membrana coinvolto in processi di differenziazione, migrazione, proliferazione e sopravvivenza cellulare.[2]

Clinica

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È caratterizzata da chiazze iperpigmentate irregolari, ben demarcate alla cute e alle mucose. Le lesioni sono presenti dalla nascita o dalla prima infanzia e aumentano per numero e dimensioni con l'età.

Diagnosi

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La diagnosi è clinica.

Trattamento

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Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.

Note

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  1. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16709486
  2. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21368769

Voci correlate

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