Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
| Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi | |
|---|---|
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| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 333.0 |
| OMIM | 234200 |
| MeSH | D006211 |
| MedlinePlus | 001225 |
| eMedicine | 1150519 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Julius Hallervorden Hugo Spatz | |
La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]In assenza di dati statisticamente rilevanti, a causa della rarità della malattia, la prevalenza è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La malattia è dovuta a una mutazione del gene PANK2.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, disartia, demenza, rigidità, crisi epilettiche, cammino sulla punta dei piedi, spasticità e retinite pigmentosa.
Esami
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Con l'imaging diagnostico è possibile evidenziare l'atrofia cerebrale e i depositi di ferro.
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Non esiste al momento una terapia efficace; il trattamento è esclusivamente sintomatico.
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]Gli individui affetti da tale sindrome hanno un'aspettativa di vita di circa 11 anni.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Altri progetti
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