Sindrome CREST

Sindrome CREST
Specialità	reumatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	181750
MeSH	D017675
Sinonimi
	Sindrome di Thibierge-Weissenbach
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La sindrome CREST, in passato chiamata sindrome di Thibierge-Weissenbach, attualmente è nota come la forma cutanea limitata di sclerosi sistemica (lcSSc). È un disturbo del tessuto connettivo multisistemico. L'acronimo "CREST" si riferisce alle cinque caratteristiche principali:^[1]

C: Calcinosi, accumulo di calcio in sedi periarticolari colpite da traumi ripetuti. Drenano all'esterno con fistole spontanee.
R: Fenomeno di Raynaud
E: Esofagopatia o dismotilità esofagea
S: Sclerodattilia
T: Teleangectasie

La sindrome CREST è associata a anticorpi contro i centromeri (un componente del nucleo cellulare) e di solito risparmia i reni (una caratteristica più comune nella condizione correlata della sclerodermia sistemica). Se i polmoni sono coinvolti, è solitamente sotto forma di ipertensione polmonare.

Segni e Sintomi

Calcinosi

CREST causa ispessimento e tensione della pelle con deposizione di noduli calcifici ("calcinosi").

Fenomeno di Raynaud

Il fenomeno di Raynaud è spesso la prima manifestazione di CREST / lcSSc, che precede gli altri sintomi di anni. Lo stress e la temperatura fredda inducono una vasocostrizione esagerata delle piccole arterie, delle arteriole e dei vasi termoregolatori della pelle delle dita. Clinicamente questo si manifesta con una transizione bianco-blu-rosso nel colore della pelle. Alla base di questa transizione c'è il pallore e la cianosi delle dita, seguita da un'iperemia reattiva mentre si scaldano.^[2] Quando estremo e frequente, questo fenomeno può portare a ulcerazioni digitali, gangrena e amputazione. L'ulcerazione può predisporre a infezioni croniche del sito coinvolto.

Dismotilità esofagea

Si presenta come una sensazione di cibo che si blocca (disfagia) nell'esofago medio o inferiore, dolore toracico atipico o tosse. I pazienti affermano spesso che devono bere liquidi per ingoiare cibi solidi. Questo problema di motilità deriva dall'atrofia della muscolatura liscia del tratto gastrointestinale^[2]. Questo cambiamento può verificarsi con o senza evidenza patologica di fibrosi tissutale significativa.

Sclerodattilia

Sebbene sia la manifestazione più facilmente riconoscibile, non è prominente in tutti i pazienti. L'ispessimento generalmente coinvolge solo la pelle delle dita distale rispetto alle articolazioni metacarpo-falangea in CREST. All'inizio della malattia, la pelle può apparire edematosa e infiammata. Alla fine, i fibroblasti dermici sovraproducono la matrice extracellulare portando ad un aumento della deposizione di collagene tissutale nella pelle. Il cross-linking del collagene provoca quindi un progressivo rafforzamento della pelle. Le ulcere ischemiche digitali si formano comunemente sulle dita distali nel 30-50% dei pazienti^[2].

Teleangectasie

Le teleangectasie marcate (capillari dilatati) si verificano sulla pelle del viso, sulla superficie palmare delle mani e sulle mucose. Le teleangectasie tendono ad essere più numerose in quei pazienti con altra malattia vascolare correlata alla sclerodermia (cioè ipertensione arteriosa polmonare). Il numero di teleangiectasie e dei siti coinvolti tende ad aumentare nel tempo.^[2]

Altre condizioni associate

Altri sintomi della sindrome CREST possono essere debolezza, dispnea, dolore alle mani e ai piedi, vertigini e guarigione lenta delle ferite.

I pazienti con lcSSc comunemente presentano ipertensione arteriosa polmonare che può portare al cuore polmonare (insufficienza cardiaca a causa dell'aumentata pressione dell'arteria polmonare).

Eziologia

La sindrome Crest è data dalla produzione di anticorpi autoimmuni anti-nucleari e anti-centromero, sebbene il vero processo ezio-patologico non è stato ancora compreso totalmente. È stato esclusa la causa infettiva come fattore causale scatenante la patologia.

Diagnosi

La CREST non è facilmente diagnosticabile in quanto imita i sintomi di altre malattie autoimmuni. Le diagnosi vengono solitamente fornite quando un paziente presenta almeno due dei cinque principali sintomi clinici.^[3] Gli esami del sangue possono confermare la presenza di anticorpi ANA e ACA. Le biopsie cutanee sono necessarie a confermare la diagnosi.^[4]

Terapia

La progressione della malattia può essere rallentata con immunosoppressivi e altri farmaci sintomatici rispettivamente per il reflusso esofageo, ipertensione polmonare e fenomeno di Raynaud .Tuttavia non esiste una cura per questa malattia, in quanto non esiste una cura per la sclerodermia in generale.^[5]

Epidemiologia

La sindrome CREST può essere osservata fino al 10% dei pazienti con colangite biliare primitiva.^[6]

Storia

La combinazione di sintomi fu segnalata per la prima volta nel 1964 da R.H. Winterbauer, da studente di medicina alla Johns Hopkins School of Medicine.^[1]

Note

^ ^a ^b Winterbauer RH (1964). "Multiple telangiectasia, Raynaud's phenomenon, sclerodactyly, and subcutanious calcinosis: a syndrome mimicking hereditary hemorrhagic telangiectasia". Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 114: 361–83.
^ ^a ^b ^c ^d Hummers, L.K. "CURRENT Rheumatology Diagnosis & Treatment, 3e". New York: McGraw-Hill. Retrieved 2014-02-20..
^ CREST syndrome, su medlineplus.gov.
^ CREST syndrome. URL consultato il 17 ottobre 2018 (archiviato dall'url originale il 20 luglio 2018).
^ Leighton C, Drug treatment of scleroderma., in Drugs. 2001;61(3):419-27.
^ Talwalkar, JA; Lindor, KD (Jul 5, 2003). "Primary biliary cirrhosis". Lancet. 362 (9377): 53–61, DOI:10.1016/S0140-6736(03)13808-1.

Bibliografia

Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.