TIA1

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TIA1 è una proteina che lega la regione non tradotta al 3' (3' UTR) dell'mRNA. Nello specifico, lega la sequenza 5'TOP presente nella classe dei 5'TOP mRNA. È associata alla morte cellulare programmata (apoptosi) e regola lo splicing alternativo del gene che codifica per il recettore Fas, una proteina promotrice dell'apoptosi.[1] In condizioni di stress, TIA1 va a localizzarsi in conglomerati cellulari di RNA-proteina chiamati granuli da stress (stress granules).[2]

Le mutazioni nel gene TIA1 sono state associate alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), alla demenza frontotemporale e alla miopatia distale di Welander.[3][4][5]

Note

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  1. ^ Izquierdo JM, Majós N, Bonnal S, et al., Regulation of Fas alternative splicing by antagonistic effects of TIA-1 and PTB on exon definition, in Mol. Cell, vol. 19, n. 4, Agosto 2005, pp. 475–84, DOI:10.1016/j.molcel.2005.06.015, PMID 16109372.
  2. ^ N. L. Kedersha, M. Gupta e W. Li, RNA-binding proteins TIA-1 and TIAR link the phosphorylation of eIF-2 alpha to the assembly of mammalian stress granules, in The Journal of Cell Biology, vol. 147, n. 7, 1999, pp. 1431–1442, DOI:10.1083/jcb.147.7.1431, PMID 10613902.
  3. ^ Ian R. Mackenzie, Alexandra M. Nicholson e Mohona Sarkar, TIA1 Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia Promote Phase Separation and Alter Stress Granule Dynamics, in Neuron, vol. 95, n. 4, 16 agosto 2017, pp. 808–816.e9, DOI:10.1016/j.neuron.2017.07.025, PMID 28817800.
  4. ^ Peter Hackman, Jaakko Sarparanta e Sara Lehtinen, Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1, in Annals of Neurology, vol. 73, n. 4, Aprile 2013, pp. 500–509, DOI:10.1002/ana.23831, PMID 23401021.
  5. ^ Joakim Klar, Maria Sobol e Atle Melberg, Welander distal myopathy caused by an ancient founder mutation in TIA1 associated with perturbed splicing, in Human Mutation, vol. 34, n. 4, Aprile 2013, pp. 572–577, DOI:10.1002/humu.22282, PMID 23348830.

Collegamenti esterni

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