CHD7

CHD7
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	2CKC, 2V0E, 2V0F
識別子
記号	CHD7, CRG, HH5, IS3, KAL5, chromodomain helicase DNA binding protein 7
外部ID	OMIM: 608892 MGI: 2444748 HomoloGene: 19067 GeneCards: CHD7
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	8番染色体 (ヒト)
終点	60,868,028 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	4番染色体 (マウス)
終点	8,867,659 bp
遺伝子オントロジー
分子機能	• ヌクレオチド結合; • DNA結合; • helicase activity; • クロマチン結合; • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • hydrolase activity, acting on acid anhydrides; • 血漿タンパク結合; • 加水分解酵素活性; • ATP binding; • promoter-specific chromatin binding;
細胞の構成要素	• 細胞核; • 核質; • 核小体;
生物学的プロセス	• 骨格系発生; • olfactory behavior; • semicircular canal morphogenesis; • regulation of transcription, DNA-templated; • 認識; • locomotory behavior; • adult heart development; • cranial nerve development; • heart morphogenesis; • olfactory nerve development; • in utero embryonic development; • 聴覚; • 血液循環; • transcription, DNA-templated; • 上皮の発生; • 性器発生; • 四肢の発生; • ear morphogenesis; • regulation of growth hormone secretion; • 中枢神経系発生; • T cell differentiation; • face development; • 血管発生; • retina development in camera-type eye; • inner ear morphogenesis; • artery morphogenesis; • positive regulation of multicellular organism growth; • rRNA processing; • camera-type eye development; • olfactory bulb development; • nose development; • 女性生殖器発生; • regulation of neurogenesis; • adult walking behavior; • embryonic hindlimb morphogenesis; • ventricular trabecula myocardium morphogenesis; • tissue remodeling; • aorta morphogenesis; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • right ventricular compact myocardium morphogenesis; • regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; • 大動脈発生; • atrioventricular canal development; • blood vessel remodeling; • クロマチンリモデリング; • cardiac septum morphogenesis; • 神経支配; • chromatin organization; • roof of mouth development; • secondary palate development; • 細菌への反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	55636
	320790
	ENSG00000171316
	ENSMUSG00000041235
	Q9P2D1
	A2AJK6
	NM_017780; NM_001316690; NM_017783
	NM_001033395; NM_001081417; NM_001277149; NM_001355382
	NP_001303619; NP_060250
	NP_001264078; NP_001342311
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7（Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7）またはATP依存性ヘリカーゼCHD7（ATP-dependent helicase CHD7）はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である^[5]^[6]。

CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエのトライソラクス群タンパク質（英語版）Kismetと相同性がある^[7]。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している^[8]。

モデル生物

*Chd7*ノックアウトマウス表現型
特徴	表現型
ホモ接合体生存能力	異常
劣性致死事件	異常
生殖能力	Normal
体重	Normal
不安神経症（英語版）	Normal
神経学的評価	Abnormal^[9]
握力	Normal
ホットプレート（英語版）	Normal
形態異常診断学	Normal
間接熱量測定（英語版）	Normal
ブドウ糖負荷試験	Normal
聴性脳幹反応	Normal
DEXA	Normal
X線撮影	Normal^[10]
体温	Normal
眼の形態	Abnormal^[11]
臨床化学	Normal
血液学	Normal
末梢血リンパ球（英語版）	Normal
小核試験（英語版）	Normal
心臓重量	Normal
脳の組織病理	Abnormal
サルモネラ感染	Normal^[12]
シトロバクター感染	Normal^[13]
データ出典^[14]^[15]

モデル生物がCHD7の機能の研究に使われてきた。Chd7^{tm2a(EUCOMM)Wtsi}^[16]と呼ばれる条件付ノックアウトマウス系統が国際ノックアウトマウスコンソーシアム（英語版）プログラムの一部として作られた^[17]^[18]^[19]。

雄と雌は遺伝子欠損の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングに供された^[14]^[20]。変異マウスに対して24種類の試験が行われ、5つの有意な異常が観察された^[14]。ホモ接合変異胚は妊娠中に同定されなかった、したがって離乳（英語版）まで生存したものはいなかった。残りの試験はヘテロ接合変異成体マウスに対して行われた。雄ヘテロ接合体は改良SHIRPA（英語版）試験において異常な骨盤挙上を示し、両眼でベルクマイスター乳頭（英語版）の多発が認められた。ヘテロ接合動物の脳が研究され、脳梁の欠如が観察された^[14]。

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171316 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041235 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
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外部リンク

CHD7 protein, human - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス（英語）
Human CHD7 genome location and CHD7 gene details page in the UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171316 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041235 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[pmid10718198-5] “Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro”. DNA Research 7 (1): 65–73. (Feb 2000). doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.

[entrez-6] “Entrez Gene: chromodomain helicase DNA binding protein 7”. 2018年2月3日閲覧。

[pmid20130577-7] “CHD7 cooperates with PBAF to control multipotent neural crest formation”. Nature 463 (7283): 958–62. (Feb 2010). doi:10.1038/nature08733. PMC 2890258. PMID 20130577.

[pmid15300250-8] “Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome”. Nature Genetics 36 (9): 955–7. (Sep 2004). doi:10.1038/ng1407. PMID 15300250.

[Neurological_assessment-9] “Neurological assessment data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。^{[リンク切れ]}

[Radiography-10] “Radiography data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。^{[リンク切れ]}

[Eye_morphology-11] “Eye morphology data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。^{[リンク切れ]}

[''Salmonella''_infection-12] “Salmonella infection data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。^{[リンク切れ]}

[''Citrobacter''_infection-13] “Citrobacter infection data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。^{[リンク切れ]}

[mgp_reference-14] Gerdin AK (2010). “The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice”. Acta Ophthalmologica 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.

[15] Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgi_allele_ref-16] “Chd7^{tm2a(EUCOMM)Wtsi}”. 2018年2月3日閲覧。

[pmid21677750-17] “A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function”. Nature 474 (7351): 337–42. (Jun 2011). doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-18] “Mouse library set to be knockout”. Nature 474 (7351): 262–3. (Jun 2011). doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-19] “A mouse for all reasons”. Cell 128 (1): 9–13. (Jan 2007). doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.

[pmid21722353-20] “The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism”. Genome Biology 12 (6): 224. (2011). doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

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モデル生物

出典

推薦文献

外部リンク