NRXN1

NRXN1
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識別子
記号	NRXN1, Hs.22998, PTHSL2, SCZD17, neurexin 1
外部ID	OMIM: 600565 MGI: 1096391 HomoloGene: 21005 GeneCards: NRXN1
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 2番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 49,918,503 bp[1] 終点 51,225,575 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 17番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 90,033,631 bp[2] 終点 91,093,071 bp[2]
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • 金属イオン結合 • calcium-dependent protein binding • neuroligin family protein binding • 受容体結合 • 膜貫通シグナル伝達受容体活性 • cell adhesion molecule binding • 血漿タンパク結合 • type 1 fibroblast growth factor receptor binding • calcium ion binding • acetylcholine receptor binding • calcium channel regulator activity • シグナル伝達受容体活性 細胞の構成要素 • integral component of membrane • 小胞 • 核膜 • 膜 • endocytic vesicle • axonal growth cone • シナプス • cell surface • 細胞結合 • soma • 小胞体 • presynaptic membrane • 細胞膜 • integral component of presynaptic membrane • presynapse • integral component of plasma membrane • 核小体 • 高分子複合体 • Schaffer collateral - CA1 synapse • glutamatergic synapse • GABA-ergic synapse • integral component of presynaptic active zone membrane 生物学的プロセス • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • receptor localization to synapse • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • NMDA glutamate receptor clustering • タンパク質局在化の確立 • neuron cell-cell adhesion • gamma-aminobutyric acid receptor clustering • neuronal signal transduction • gephyrin clustering involved in postsynaptic density assembly • postsynaptic density protein 95 clustering • 学習 • regulation of AMPA receptor activity • negative regulation of filopodium assembly • presynaptic membrane assembly • regulation of NMDA receptor activity • vocalization behavior • neuroligin clustering involved in postsynaptic membrane assembly • adult behavior • positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic • postsynaptic membrane assembly • 細胞接着 • 血管新生 • positive regulation of excitatory postsynaptic potential • 社会的行動 • guanylate kinase-associated protein clustering • シナプス形成 • protein-containing complex assembly involved in synapse maturation • synaptic vesicle clustering • protein localization to synapse • シグナル伝達 • cerebellar granule cell differentiation • positive regulation of synapse assembly • positive regulation of presynaptic active zone assembly • positive regulation of protein localization to plasma membrane • positive regulation of gene expression • 遺伝子発現の負の調節 • positive regulation of protein kinase A signaling • neuron projection development • positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation • positive regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway • positive regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • cellular response to calcium ion • positive regulation of protein kinase C activity • vocal learning • 化学的シナプス伝達 • regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus • 軸索誘導 • プレパルス抑制 • neuromuscular process controlling balance • positive regulation of synapse maturation • neurotransmitter secretion • regulation of grooming behavior • synaptic membrane adhesion • regulation of synaptic vesicle cycle • regulation of postsynaptic specialization assembly • regulation of presynapse assembly • regulation of postsynaptic density assembly • trans-synaptic signaling by endocannabinoid 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	9378	18189
Ensembl	ENSG00000179915	ENSMUSG00000024109
UniProt	P58400,Q9ULB1,Q49A31,A4FVB9	P0DI97,Q9CS84
RefSeq (mRNA)	NM_001135659 NM_004801 NM_138735 NM_001320156 NM_001320157 NM_001330077 NM_001330078 NM_001330079 NM_001330081 NM_001330082 NM_001330083 NM_001330084 NM_001330085 NM_001330086 NM_001330087 NM_001330088 NM_001330089 NM_001330090 NM_001330091 NM_001330092 NM_001330093 NM_001330094 NM_001330095 NM_001330096 NM_001330097	NM_020252 NM_177284 NM_001346957 NM_001346958 NM_001346959 NM_001346960 NM_001346961 NM_001346962 NM_001347419
RefSeq (タンパク質)	NP_001129131 NP_001307085 NP_001307086 NP_001317006 NP_001317007 NP_001317008 NP_001317010 NP_001317011 NP_001317012 NP_001317013 NP_001317014 NP_001317015 NP_001317016 NP_001317017 NP_001317018 NP_001317019 NP_001317020 NP_001317021 NP_001317022 NP_001317023 NP_001317024 NP_001317025 NP_001317026 NP_004792 NP_620072 NP_001129131.1 NP_004792.1 NP_620072.1 NP_004792.1 NP_004792.1 NP_620072.1	NP_001333886 NP_001333887 NP_001333888 NP_001333889 NP_001333890 NP_001333891 NP_001334348 NP_064648 NP_796258 NP_001390248 NP_001390249 NP_001390250 NP_001390251 NP_001390252 NP_001390253 NP_001390254 NP_001390255 NP_001390256 NP_001390257 NP_001390258 NP_001390259 NP_001390260 NP_001390261 NP_064648.3 NP_796258.2
場所 (UCSC)	Chr 2: 49.92 – 51.23 Mb	Chr 2: 90.03 – 91.09 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
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NRXN1またはニューレキシン1（neurexin 1）は、ニューレキシンをコードする遺伝子の1つである^[5]。

ニューレキシンは、脊椎動物の神経系において細胞接着分子、そして受容体として機能するタンパク質ファミリーである。ニューレキシンは、互いに連鎖していないいくつかの遺伝子にコードされている。これらのうちの3つの遺伝子（NRXN1、NRXN2（英語版）、NRXN3（英語版））では2つの選択的プロモーターが利用され、また多数の選択的スプライシングエクソンによって多くの異なるmRNA転写産物やタンパク質アイソフォームが生み出される。転写産物の大部分は上流のプロモーターから産生され、これらはαニューレキシンアイソフォームをコードする。下流のプロモーターから産生される転写産物の量ははるかに少なく、これらはβニューレキシンアイソフォームをコードする。αニューレキシンには複数のEGF様配列とラミニンGドメインが含まれ、ニューレキソフィリン（neurexophilin）と相互作用することが示されている。βニューレキシンはEGF様配列を欠き、ラミニンGドメインの数もαニューレキシンより少ない^[5]。

機能

ニューレキシンはシナプス前膜に位置する細胞接着分子であり、自閉症と関係するタンパク質であるニューロリギンに対して主に結合する。自閉症は広範囲の社会的・認知的欠陥によって特徴づけられる疾患であり、シナプスを介した神経細胞間のコミュニケーションの欠陥が部分的要因となっているとされる^[6]。こうしたコミュニケーションの欠陥はしばしばNRXN1の変異と関係している。NRXN1a（ニューレキシン1α）の構造的多様性は自閉症の素因となる変異と一致している^[7]。αニューレキシンは、カルシウムチャネルと小胞のエキソサイトーシスとを共役する機構を介して神経伝達物質の適切な放出を保証することで神経細胞間のコミュニケーションに関与しており、より具体的にはグルタミン酸とGABAの放出に必要とされる^[8]。ニューレキシンが自閉症に関与している可能性は、NRXN1aをコードしているエクソンの欠失、特にノックアウトマウスモデルでの研究から示された。これらのマウスでは、社会的機能の欠陥、新奇環境での運動反応の低下、オスの攻撃的行動の増加が示された^[6]。

相互作用

NRXN1はNLGN1（英語版）と相互作用することが示されている^[9][10]。

出典

1. ^ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179915 - Ensembl, May 2017
2. ^ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl, May 2017
3. Human PubMed Reference:
4. Mouse PubMed Reference:
5. ^ “Entrez Gene: NRXN1 neurexin 1”. 2023年6月25日閲覧。
6. ^ Grayton H.; Missler M.; Collier D.; Fernandes C. (2013). “Altered Social Behaviours in Neurexin 1α Knockout Mice Resemble Core Symptoms in Neurodevelopmental Disorders”. PLOS ONE 8 (6): e67114. Bibcode: 2013PLoSO...867114G. doi:10.1371/journal.pone.0067114. PMC 3696036. PMID 23840597. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3696036/. 
7. Yan J.; Noltner K.; Feng J.; Li W.; Schroer R.; Skinner C.; Zeng W.; Schwartz C.E. et al. (2008). “Neurexin 1alpha structural variants associated with autism”. Neurosci Lett 438 (3): 368–70. doi:10.1016/j.neulet.2008.04.074. PMID 18490107. 
8. Missler M.; Zhang W.; Rohlmann A.; Kattenstroth G.; Hammer R.E.; Gottmann K.; Sudhof T.C. (2003). “Alpha-neurexins couple Ca2+ channels to synaptic vesicle exocytosis”. Nature 423 (6943): 939–948. Bibcode: 2003Natur.423..939M. doi:10.1038/nature01755. PMID 12827191. 
9. Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer (Dec 2003). “Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta”. J. Biol. Chem. (United States) 278 (50): 50497–50505. doi:10.1074/jbc.M306803200. ISSN 0021-9258. PMID 14522992. 
10. Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C (Feb 1996). “Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins”. J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 271 (5): 2676–2682. doi:10.1074/jbc.271.5.2676. ISSN 0021-9258. PMID 8576240. 

関連文献

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• Nakajima D; Okazaki N; Yamakawa H et al. (2003). “Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones”. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093/dnares/9.3.99. PMID 12168954. 
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• “Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins”. J. Biol. Chem. 271 (5): 2676–2682. (1996). doi:10.1074/jbc.271.5.2676. PMID 8576240. 
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外部リンク

• Overview of all the structural information available in the PDB for UniProt: P58400 (Neurexin-1-beta) at the PDBe-KB.