SETBP1

SETBP1
識別子
記号SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1
外部IDOMIM: 611060 MGI: 1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: SETBP1
遺伝子の位置 (ヒト)
18番染色体 (ヒト)
染色体18番染色体 (ヒト)[1]
18番染色体 (ヒト)
SETBP1遺伝子の位置
SETBP1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点44,680,173 bp[1]
終点45,068,510 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
18番染色体 (マウス)
染色体18番染色体 (マウス)[2]
18番染色体 (マウス)
SETBP1遺伝子の位置
SETBP1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点78,793,595 bp[2]
終点79,152,606 bp[2]
遺伝子オントロジー
分子機能• 血漿タンパク結合
• DNA結合
• DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
細胞の構成要素• 細胞核
• 細胞質基質
• 核内構造体
生物学的プロセス• regulation of transcription by RNA polymerase II
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

26040

240427

Ensembl

ENSG00000152217

ENSMUSG00000024548

UniProt

Q9Y6X0,K7ES17

Q9Z180

RefSeq
(mRNA)

NM_001130110
NM_015559

NM_053099

RefSeq
(タンパク質)

NP_001123582
NP_056374
NP_001366070
NP_001366071

NP_444329

場所
(UCSC)		Chr 18: 44.68 – 45.07 MbChr 18: 78.79 – 79.15 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

SET結合タンパク質1（SETけつごうタンパクしつ1、英: SET bindign protein 1）は、ヒトにおいてSETBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である[5]。

遺伝子

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この遺伝子は第18番染色体、具体的には第18番染色体の長 (q) 腕のposition21.1に位置する。

機能

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SETBP1遺伝子はSET結合タンパク質1をコードしている。このタンパク質は体細胞の至るところに広く分布している。このタンパク質はSETと呼ばれる他のタンパク質に結合することが知られている。しかしながら、SETBP1タンパク質の機能とSET結合の効果は未知である。

臨床的重要性

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SETBP1遺伝子の変異はシンツェル-ギーディオン症候群（英語版）と関連している。

SETBP1はがん遺伝子である。この遺伝子の特異的体細胞変異は非典型慢性骨髄性白血病 (aCML) とその関連疾患にかかっている患者において発見される。生殖細胞変異としてシンツェル-ギーディオン症候群に存在する変異と同一であるこれらの変異は、SETBP1の分解を弱め、したがってこタンパク質の細胞内の量の上昇を引き起こす[6]。

脚注

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  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152217 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024548 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ "Entrez Gene: SET binding protein 1". {{cite web}}: Cite webテンプレートでは|access-date=引数が必須です。 (説明)
  6. ^ “Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia”. Nature Genetics 45 (1): 18–24. (Jan 2013). doi:10.1038/ng.2495. PMID 23222956. 

推薦文献

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  • “Identification and characterization of SEB, a novel protein that binds to the acute undifferentiated leukemia-associated protein SET”. European Journal of Biochemistry / FEBS 268 (5): 1340–51. (Mar 2001). doi:10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x. PMID 11231286. 
  • “SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel-Giedion syndrome”. Clinical Genetics 79 (4): 391–3. (Apr 2011). doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01552.x. PMID 21371013. 
  • “Correction of X-linked chronic granulomatous disease by gene therapy, augmented by insertional activation of MDS1-EVI1, PRDM16 or SETBP1”. Nature Medicine 12 (4): 401–9. (Apr 2006). doi:10.1038/nm1393. PMID 16582916. 
  • “Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome”. Journal of Medical Genetics 48 (2): 117–22. (Feb 2011). doi:10.1136/jmg.2010.084582. PMID 21037274. 
  • “372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment”. European Journal of Medical Genetics 55 (3): 216–21. (Mar 2012). doi:10.1016/j.ejmg.2012.01.005. PMID 22333924. 
  • “Six novel susceptibility Loci for early-onset androgenetic alopecia and their unexpected association with common diseases”. PLoS Genetics 8 (5): e1002746. (May 2012). doi:10.1371/journal.pgen.1002746. PMID 22693459. 
  • “Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro”. DNA Research 4 (5): 307–13. (Oct 1997). doi:10.1093/dnares/4.5.307. PMID 9455477. 
  • “Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia”. Nature Genetics 45 (1): 18–24. (Jan 2013). doi:10.1038/ng.2495. PMID 23222956. 
  • “Broad spectrum identification of SUMO substrates in melanoma cells”. Proteomics 7 (13): 2216–21. (Jun 2007). doi:10.1002/pmic.200600971. PMID 17549794. 

外部リンク

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