デスモグレイン1

DSG1
識別子
記号	DSG1, CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1, desmoglein 1
外部ID	OMIM: 125670 MGI: 2664358 HomoloGene: 1463 GeneCards: DSG1
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	18番染色体 (ヒト)
終点	31,359,246 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	18番染色体 (マウス)
終点	20,418,088 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• calcium ion binding; • gamma-catenin binding; • 金属イオン結合; • 血漿タンパク結合; • toxic substance binding;
細胞の構成要素	• integral component of membrane; • 細胞質基質; • lateral plasma membrane; • 膜; • cell-cell junction; • 細胞膜; • 接着斑; • 細胞結合; • apical plasma membrane; • cytoplasmic side of plasma membrane; • cornified envelope; • ficolin-1-rich granule membrane;
生物学的プロセス	• calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; • maternal process involved in female pregnancy; • response to progesterone; • タンパク質の安定化; • 細胞接着; • cell-cell junction assembly; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • keratinization; • 好中球脱顆粒; • cornification; • cell-cell adhesion;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1828
	211924
	ENSG00000134760
	ENSMUSG00000034774
	Q02413
	Q7TSF0
	NM_001942
	NM_181680
	NP_001933
	NP_859008
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

デスモグレイン1（英:desmoglein-1、英語発音はデズモグラインワン）は、細胞接着装置の１つである接着斑(デスモソーム)の細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質（transmembrane protein）である。ヒト遺伝子は、DSG1^[5]^[6]。

カドヘリン様配列があるので、接着斑カドヘリン（desmosomal cadherins）とも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2、デスモグレイン3、デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸、乳腺、気管、膀胱、肝臓、心臓、胸腺などの臓器にも存在する。

デスモグレイン1の別名

DG1; DSG1; cadherin family member 4; desmoglein-1; desmosomal glycoprotein 1; pemphigus foliaceus antigen

発見

→詳細は「デスモグレイン」を参照

相互作用

図1．接着斑の2次元模型。細胞接着タンパク質（緑色）、細部膜（黄緑色）、細胞膜裏打ちタンパク質（赤色）、中間径フィラメント（青色）

デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインと同親性結合（ホモフィリック結合、homophilic adhesion）し、細胞内でプラコグロビン（plakoglobin）、plakophilin-3^[7]、plakophilin-2^[8] と結合、および receptor-type tyrosine-protein phosphatase T(PTPrho)^[9]と相互作用する。

機能と構造

→詳細は「デスモグレイン」を参照

デスモグレイン1の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞－細胞接着」を担う同親性結合（ホモフィリック結合、homophilic adhesion）の細胞接着分子として、接着斑(デスモソーム)の細胞接着と接着斑の構築・維持に機能している。

構造は、図2に示す。

デスモグレイン1は、SDS電気泳動で160 kDa(150 kDa)の糖タンパク質とされているが、cDNAの塩基配列から推定されたデスモグレインのアイソフォームの１つ・「デスモグレイン1」のアミノ酸残基数は、959個である。対応分子量は102 kDaで、160 kDa(150 kDa)との差分は糖鎖とSDS電気泳動の特性である（ある種のタンパク質はSDS電気泳動で分子量値がズレる）。細部内ドメインにプラコグロビン（plakoglobin）とプラコフィリン（plakophilin）結合部位がある。

疾患

デスモグレイン1の異常は接着斑の異常、つまり、上皮組織の異常になる。デスモグレイン 1の変異または自己抗体が原因のヒト皮膚病を以下に示す。

Striate palmoplantar keratoderma
落葉状天疱瘡（Pemphigus foliaceous）^[10]。接着斑の自己抗体が原因でおこる皮膚病として、落葉状天疱瘡が最初に発見された。
Bullous impetigo
伝染性膿痂疹（でんせんせいのうかしん）（Staphylococcal scalded skin syndrome）
ブラジル天疱瘡（Fogo selvagem）
紅斑性天疱瘡（Pemphigus erythematosus）
尋常性天疱瘡（Mucosal pemphigus vulgaris）

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134760 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034774 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
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参考文献

外部リンク

Histology image: 20502loa — ボストン大学の組織学学習システム
Desmogleins - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス（英語）
細胞接着分子　生化学の基礎　S. Terada (Fukuoka Univ.)　2016年2月2日閲覧
細胞接着分子 - 脳科学辞典
“Desmoglein - Gene - NCBI”. 2016年2月2日閲覧。（英語）
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）
DSG1 (desmoglein 1)（英語）
OMIM entries on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034774 - Ensembl, May 2017

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