常染色体劣性多発性嚢胞腎

常染色体劣性多発性嚢胞腎
概要
診療科	遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10	Q61
ICD-9-CM	753.1
OMIM	263200
DiseasesDB	10280
MedlinePlus	000502
eMedicine	radio/69
MeSH	D017044
GeneReviews	Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive;
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常染色体劣性多発性嚢胞腎（じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん、英: autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）は、腎疾患のひとつ。

多発性嚢胞腎の1タイプであり、新生児にみられ羊水過少による肺低形成などを伴いポッター症候群のⅠ型に分類される^[1]。

概要

多発性嚢胞腎（PKD）の一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2 mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する^[1]。頻度は10000人から40000人に一人、出生前から新生児期にみられる^[1]。

新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる^[2]。

原因遺伝子はPKHD1 (6番染色体短腕)^[1]。

有効な治療はなく、対症療法となる^[1]。

^ ^a ^b ^c ^d ^e 『病気がみえる〈vol.8〉腎・泌尿器』 P318～P319 メディックメディア社発行　ISBN 978-4896324143
^ 南山堂医学大辞典第12版 ISBN 978-4525010294