EZH2

EZH2
사용 가능한 구조 PDB 동원체 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 4MI0, 4MI5, 5HYN, 5IJ8, 5IJ7
식별자
다른 이름	EZH2, ENX-1, ENX1, EZH1, EZH2b, KMT6, KMT6A, WVS, WVS2, enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
외부 ID	OMIM: 601573 MGI: 107940 HomoloGene: 37926 GeneCards: EZH2
유전자 위치 (인간) 염색체 7번 염색체[1] 자리 7q36.1 시작 148,807,257 bp[1] 끝 148,884,321 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 6번 염색체 (쥐)[2] 자리 6 B2.3|6 22.92 cM 시작 47,530,139 bp[2] 끝 47,595,341 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 ganglionic eminence ventricular zone buccal mucosa cell left testis right testis sperm 고환 gingival epithelium mucosa of transverse colon 배의 피부 최상위 발현 tail of embryo secondary oocyte genital tubercle 수정란 primary oocyte ventricular zone primitive streak ganglionic eminence medial ganglionic eminence 가슴샘 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 methyltransferase activity sequence-specific DNA binding transferase activity promoter-specific chromatin binding chromatin binding histone-lysine N-methyltransferase activity protein-lysine N-methyltransferase activity 단백질 결합 RNA binding ribonucleoprotein complex binding chromatin DNA binding RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding primary miRNA binding DNA 결합 histone methyltransferase activity histone methyltransferase activity (H3-K27 specific) RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific transcription corepressor activity 세포 성분 ESC/E(Z) complex pronucleus 세포핵 핵질 세포질 텔로미어 생물학적 과정 regulation of protein phosphorylation regulation of gliogenesis response to estradiol DNA를 주형으로 한 전사의 조절 positive regulation of MAP kinase activity rhythmic process negative regulation of retinoic acid receptor signaling pathway regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of striated muscle cell differentiation G1 to G0 transition negative regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of dendrite development positive regulation of epithelial to mesenchymal transition negative regulation of transcription elongation from RNA polymerase II promoter DNA를 주형으로 한 전사 negative regulation of DNA-binding transcription factor activity 세린/트레오닌 단백질인산화효소 활성의 상향조절 negative regulation of gene expression negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle histone H3-K27 methylation positive regulation of GTPase activity DNA 메틸화 negative regulation of epidermal cell differentiation 메틸화 negative regulation of gene expression, epigenetic regulation of cell population proliferation regulation of circadian rhythm skeletal muscle satellite cell maintenance involved in skeletal muscle regeneration cerebellar cortex development 유전자 발현의 조절 negative regulation of transcription, DNA-templated protein localization to chromatin hippocampus development regulation of neurogenesis cellular response to hydrogen peroxide response to tetrachloromethane cellular response to trichostatin A histone H3-K27 trimethylation cardiac muscle hypertrophy in response to stress hepatocyte homeostasis liver regeneration histone methylation negative regulation of G0 to G1 transition chromatin organization positive regulation of cell population proliferation positive regulation of cell cycle G1/S phase transition 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 2146 14056 앙상블 ENSG00000106462 ENSMUSG00000029687 유니프롯 Q15910 Q61188 RefSeq (mRNA) NM_001203247 NM_001203248 NM_001203249 NM_004456 NM_152998 NM_001146689 NM_007971 RefSeq(단백질) NP_001190176 NP_001190177 NP_001190178 NP_004447 NP_694543 NP_001140161 NP_031997 위치(UCSC) Chr 7: 148.81 – 148.88 Mb Chr 6: 47.53 – 47.6 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

EZH2(Enhancer of zeste homolog 2, 제스트 동족체 2)의 인핸서는 EZH2 유전자에 의해 암호화된 히스톤-리신 N-메틸트랜스퍼라제 효소(EC 2.1.1.43)이며, 이는 히스톤 메틸화 및 궁극적으로 전사 억제에 참여한다. EZH2는 보조 인자 S-아데노실-L-메티오닌을 사용하여 리신 27의 히스톤 H3에 메틸 그룹의 추가를 촉매한다. EZH2의 메틸화 활성은 이질염색질 형성을 촉진하여 유전자 기능을 침묵시킨다. EZH2에 의한 염색체 이질염색질의 리모델링은 세포 유사분열 중에도 필요하다.

EZH2는 발달 및 분화 조절을 담당하는 유전자의 후생적 유지를 통해 건강한 배아 발달을 담당하는 PRC2(Polycomb Repressive Complex 2)의 기능적 효소 구성요소이다. EZH2는 PRC2의 메틸화 활성을 담당하며 복합체에는 최적의 기능에 필요한 단백질(EED, SUZ12, JARID2, AEBP2, RbAp46/48 및 PCL)도 포함되어 있다.

EZH2의 돌연변이 또는 과발현은 다양한 형태의 암과 연관되어 있다. EZH2는 종양 발달을 억제하는 유전자를 억제하며, EZH2 활동을 차단하면 종양 성장이 느려질 수 있다. EZH2는 유방암, 전립선암, 흑색종 및 방광암을 포함하되 이에 국한되지 않는 다양한 암에서 상향조절되기 때문에 억제의 표적이 되었다. EZH2 유전자의 돌연변이는 희귀 선천성 장애인 위버 증후군(Weaver Syndrome)과도 연관되어 있으며, EZH2는 신경계 장애인 모세혈관확장실조증에서 신경퇴행성 증상을 일으키는 데 관여한다.

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106462 - 앙상블, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029687 - 앙상블, May 2017
3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.