Kir2.1

KCNJ2
식별자
다른 이름	KCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 2, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
외부 ID	OMIM: 600681 MGI: 104744 HomoloGene: 20249 GeneCards: KCNJ2
유전자 위치 (인간) 염색체 17번 염색체[1] 자리 17q24.3 시작 70,168,673 bp[1] 끝 70,180,044 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 11번 염색체 (쥐)[2] 자리 11 E2|11 75.23 cM 시작 110,956,990 bp[2] 끝 110,967,647 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 미주신경 아래신경절 Skeletal muscle tissue of rectus abdominis dorsal motor nucleus of vagus nerve Skeletal muscle tissue of biceps brachii 다리뇌 myocardium of left ventricle subthalamic nucleus 뇌량 superior vestibular nucleus 아래올리브핵 최상위 발현 muscle of thigh 과립구 genital tubercle superior frontal gyrus 입술 primary visual cortex 관자근 dentate gyrus of hippocampal formation granule cell 식도 upper arm 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization voltage-gated ion channel activity identical protein binding phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding inward rectifier potassium channel activity G-protein activated inward rectifier potassium channel activity 세포 성분 integral component of membrane rough endoplasmic reticulum 골지체 세포막 사이원반 T세관 voltage-gated potassium channel complex 세포막 dendritic spine integral component of plasma membrane smooth endoplasmic reticulum soma 수상돌기 intrinsic component of membrane 생물학적 과정 cardiac muscle cell action potential regulation of ion transmembrane transport magnesium ion transport cardiac muscle cell action potential involved in contraction 이온 수송 cellular potassium ion homeostasis potassium ion transport regulation of cardiac muscle cell contraction cellular response to mechanical stimulus membrane repolarization during action potential potassium ion transmembrane transport positive regulation of potassium ion transmembrane transport regulation of skeletal muscle contraction via regulation of action potential regulation of resting membrane potential regulation of membrane repolarization relaxation of skeletal muscle regulation of heart rate by cardiac conduction membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential protein homotetramerization relaxation of cardiac muscle membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential potassium ion import across plasma membrane cardiac conduction 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 3759 16518 앙상블 ENSG00000123700 ENSMUSG00000041695 유니프롯 P63252 P35561 RefSeq (mRNA) NM_000891 NM_008425 RefSeq(단백질) NP_000882 NP_032451 위치(UCSC) Chr 17: 70.17 – 70.18 Mb Chr 11: 110.96 – 110.97 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

K_ir2.1 내향성 칼륨 통로는 KCNJ2 유전자에 의해 암호화된 지질 게이트 통로(lipid-gated ion channel)이다.^[5][6][7][8]

임상적 의의

이 유전자의 결함은 안데르센-타윌 증후군과 관련이 있다.^[9]

KCNJ2 유전자의 돌연변이는 짧은 QT 증후군을 일으키는 것으로 나타났다.^[10]

연구 중

신경유전학에서 K_ir2.1은 Drosophila 연구에서 뉴런을 억제하는 데 사용된다.

광유전학에서, K_ir2.1의 트래피킹 서열은 막 위치를 개선하기 위해 할로로돕신에 추가되었다. 생성 된 단백질 eNpHR3.0은 빛으로 뉴런을 억제하기 위해 광유전 연구에 사용된다.^[11]

인간 HEK 293 세포에서 K_ir2.1 유전자의 발현은 일시적인 외부 전류를 유도하여 칼륨의 반전 전위에 가까운 일정한 막 전위를 생성한다.^[12]

상호 작용

K_ir2.1은 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

• DLG4^[13]
• 인터루킨 16^[14]
• TRAK2^[15]

각주

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123700 - 앙상블, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041695 - 앙상블, May 2017
3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
5. Hansen, SB (May 2015). “Lipid agonism: The PIP2 paradigm of ligand-gated ion channels.”. 《Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids》 1851 (5): 620–8. doi:10.1016/j.bbalip.2015.01.011. PMC 4540326. PMID 25633344. 
6. “Molecular cloning and expression of a human heart inward rectifier potassium channel”. 《NeuroReport》 5 (18): 2501–5. 1994. doi:10.1097/00001756-199412000-00024. PMID 7696590. 
7. “Genetic and functional linkage of Kir5.1 and Kir2.1 channel subunits”. 《FEBS Lett.》 491 (3): 305–11. 2001. doi:10.1016/S0014-5793(01)02202-5. PMID 11240146. 
8. “International Union of Pharmacology. LIV. Nomenclature and molecular relationships of inwardly rectifying potassium channels”. 《Pharmacol. Rev.》 57 (4): 509–26. 2005. doi:10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105. 
9. “Andersen-Tawil syndrome: a model of clinical variability, pleiotropy, and genetic heterogeneity”. 《Ann. Med.》. 36 Suppl 1: 92–7. 2004. doi:10.1080/17431380410032490. PMID 15176430. 
10. “A novel form of short QT syndrome (SQT3) is caused by a mutation in the KCNJ2 gene”. 《Circ. Res.》 96 (7): 800–7. April 2005. doi:10.1161/01.RES.0000162101.76263.8c. PMID 15761194. 
11. “Molecular and cellular approaches for diversifying and extending optogenetics”. 《Cell》 141 (1): 154–65. April 2010. doi:10.1016/j.cell.2010.02.037. PMC 4160532. PMID 20303157. 
12. Zhang, De-Yong; Lau, Chu-Pak; Li, Gui-Rong (2009년 4월 1일). “Human Kir2.1 channel carries a transient outward potassium current with inward rectification”. 《Pflügers Archiv: European Journal of Physiology》 457 (6): 1275–1285. doi:10.1007/s00424-008-0608-0. ISSN 1432-2013. PMID 19002489. 
13. “Neuronal inwardly rectifying K(+) channels differentially couple to PDZ proteins of the PSD-95/SAP90 family”. 《J. Neurosci.》 20 (1): 156–62. 2000. doi:10.1523/JNEUROSCI.20-01-00156.2000. PMC 6774109. PMID 10627592. 
14. “Neuronal interleukin-16 (NIL-16): a dual function PDZ domain protein”. 《J. Neurosci.》 19 (18): 7770–80. 1999. doi:10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680. 
15. “Identification of gamma-aminobutyric acid receptor-interacting factor 1 (TRAK2) as a trafficking factor for the K+ channel Kir2.1”. 《J. Biol. Chem.》 281 (40): 30104–11. 2006. doi:10.1074/jbc.M602439200. PMID 16895905.